範科尼綜合徵
...豆狀核變性(Wilson病)肝豆狀核變性(Wilson病)系少見的隱性遺傳性代謝性疾病。因爲血漿銅藍蛋銅藍蛋白(ceruloplasmin)含量降低,銅氧化酶活性降低導致腸道大量吸收銅,大量銅沉積於肝、腦、角膜、腎小管引起相應的症狀...
疾病Fanconi-de Toni綜合徵
...豆狀核變性(Wilson病)肝豆狀核變性(Wilson病)系少見的隱性遺傳性代謝性疾病。因爲血漿銅藍蛋銅藍蛋白(ceruloplasmin)含量降低,銅氧化酶活性降低導致腸道大量吸收銅,大量銅沉積於肝、腦、角膜、腎小管引起相應的症狀...
疾病;腎內科;腎小管疾病慢性腎臟病腎性骨病活性維生素D使用臨牀路徑(2016年版)
...血鈣血磷:指導患者低磷飲食,每日磷攝入量0.8-1.0克。低血鈣的患者可選用碳酸鈣口服;高血磷的患者可選用碳酸鈣、醋酸鈣或其它磷結合劑餐中嚼服;將血鈣和血磷控制或儘量控制在正常範圍內,避免出現高血鈣。2.使用活性...
臨牀路徑;2016年版臨牀路徑骨軟化-腎性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿綜合徵
...豆狀核變性(Wilson病)肝豆狀核變性(Wilson病)系少見的隱性遺傳性代謝性疾病。因爲血漿銅藍蛋銅藍蛋白(ceruloplasmin)含量降低,銅氧化酶活性降低導致腸道大量吸收銅,大量銅沉積於肝、腦、角膜、腎小管引起相應的症狀...
疾病;腎內科;腎小管疾病腎小管性酸中毒臨牀路徑(2017年版)
...尿HCO3-排泄率小於濾過量的15%。⑥氯化銨負荷試驗陽性。低血鈣、低血磷、尿路結石、腎鈣化則進一步支持診斷。(三)進入路徑標準。:1.第一診斷必須符合腎小管性酸中毒。2.當患者同時具有其他疾病診斷,但在住院期間不需...
臨牀路徑;2017年版臨牀路徑;小兒內科臨牀路徑腎小管酸中毒
...於先天性腎小管功能缺陷,多爲常染色體顯性遺傳,也有隱性遺傳和特發病例。繼發者可見於很多疾病,如腎盂腎炎,特發性高γ—球蛋白血癥、乾燥綜合徵、原則發性膽汁性乾硬化、系統性紅斑狼瘡、纖維素性肺泡炎、甲狀旁...
疾病;兒科腎性失鎂
...遠曲小管。本症兩型均有家族性,是一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病。症狀體徵本症主要臨牀表現爲低血鎂,尿鎂排量增多,可伴氨基酸尿、糖尿,腎性失鉀與失鈣,由於低鎂血癥而致神經肌肉症狀,患者可表現爲肌肉纖顫、...
疾病;腎臟內科血清無機磷
...靜脈內給予(低磷血癥的治療時)過量含磷製劑。(2)低血磷:①分佈異常:呼吸性鹼中毒(無酵解亢進)或糖皮質激素的治療等。②腸道吸收減少:飲食性、維生素D缺乏、吸收不良綜合徵、繼發性甲狀旁腺功能亢進(由腎喪...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;血液無機物測定妊娠合併甲狀旁腺功能亢進
...;有的始終無症狀。可歸納爲以下幾個方面。1.高血鈣、低血磷綜合徵由於PTH大量分泌,使腎小管對鈣的重吸收增加,並促進磷的排出,尿磷增加。因而形成高鈣血癥和低磷血癥。PTH還可在腎臟促進25(OH)D3轉化爲活性更高的1,25(O...
疾病;婦產科甲旁減
...多屬家族性的,遺傳方式尚不明瞭,多數認爲屬常染色體隱性遺傳,組織學上顯示甲狀旁腺萎縮,並被脂肪組織所取代;部分患者可測得抗甲狀旁腺表面抗原決定簇的自身抗體,以及抗內皮細胞抗體,後者可或遲或早地引起腎上...
疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病