肝豆狀核變性
概述肝豆狀核變性又稱Wilson病,是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病,由於銅在體內過度蓄積,損害肝、腦等器官而致病。病因病理病機病因及發病機理銅是人體所必須的微量元素,正常人每天從飲食攝入銅約5mg,僅2mg左...
求醫問藥;疾病大全;其他第三節 肝豆狀核變性
...eneration) 肝豆狀核變性又稱Wilson病,是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病,由於銅在體內過度蓄積,損害肝、腦等器官而致病。 [病因及發病機理] 銅是人體所必須的微量元素,正常人每天從飲食攝入銅約5mg,...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經病學眩暈
...除一般的神經系統檢查外,特別應注意有無自發性眼震、共濟失調、聽力障礙、眼底水腫及顱內壓增高徵。2、內科方面:應檢查有無高血壓、低血壓、心律不齊、心力衰竭,有無貧血、全身感染、中毒、代謝紊亂等。3、耳科方...
求醫問藥;疾病手冊;神經病學酒依賴致神經系統損害的研究進展
...種發生於酗酒者中的三聯徵:突發意識障礙、眼肌麻痹及共濟失調。Korsakoff(1887)描述了一些酒依賴者在其他認知能力相對完整的情況下,出現明顯的記憶障礙。後人即以其名字命名上述兩種綜合徵。與此同時,Maudesley(1879)注意到...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;生理學第三節 眩暈
...之產生眩暈,伴聽力減退,症狀逐漸加重,並出現頭痛,共濟失調,鼻脣溝變淺,角膜反射消失。 3.後顱窩蛛網膜炎:在外傷、感染後出現眩暈,伴耳鳴、耳聾、面癱、顱內壓增高。病情緩解與復發交替出現。 4.頭部外傷:...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學第三節 眩暈
...變性和脫髓鞘疾病:如延髓空洞症、多發性硬化、遺傳性共濟失調等。 4.炎症:如腦幹腦炎等。 5.其他:如眩暈性癲癇、偏頭痛等。眩暈性癲癇系以眩暈爲症狀的癲癇發作,起止突然,多爲真性眩暈,爲時數分鐘至數...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經病學兒童型腎髓質囊性病1例
...腎單位腎病,是一種遺傳性進行性腎臟疾病。爲常染色體隱性遺傳,其臨牀表現包括兩部分:腎及腎外表現。腎外表現:半數患兒有眼底改變,最特異的是色素性視網膜炎,可致失明,此外,可有遠視、近視、弱視、眼底視神經...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2006年第3卷第2期第四節 神經、精神疾病生化診斷
...症、亨迋頓病、Alzheimer病、線粒體肌病和腦肌病、遺傳性共濟失調、神經肌肉病、神經纖維瘤病、癲癇、X連鎖智力低下及肝豆狀核變性等,其檢查方法常用分子雜交、RFLP及PCR等技術。(陳正炎 李志堅)作者:
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀生物化學第四節 免疫缺陷病
...on型,較常見,爲嬰兒性聯丙種球蛋白缺乏病,與X染色體隱性遺傳有關,僅發生於男孩,於出生半年以後開始發病;②常染色體隱性遺傳型,男女均可受累,也可見於年人。本病的特點在於:血中B細胞明顯減少甚至缺如,血清...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學海洛因所致海綿狀白質腦病的影像學表現
...,年齡22~48歲,平均30.4歲。臨牀表現爲不同程度的小腦共濟失調,構音障礙。部分患者有四肢乏力、抽搐、昏迷等症狀。無發熱、頭痛及嘔吐病史。既往均曾吸食海洛因1~3年餘,有3例患者就診時主訴已戒毒2~3個月。吸毒方...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2006年第3卷第5期