肝豆狀核變性
概述肝豆狀核變性又稱Wilson病,是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病,由於銅在體內過度蓄積,損害肝、腦等器官而致病。病因病理病機病因及發病機理銅是人體所必須的微量元素,正常人每天從飲食攝入銅約5mg,僅2mg左...
求醫問藥;疾病大全;其他高齡患者全髖置換術的麻醉處理反覆呼吸道感染患兒血鈣、磷水平及鹼性磷酸酶活性觀察
...道纖毛異常,維生素及礦物質缺乏等。而VitD缺乏引起的佝僂病是較常見的病因之一。當體內缺乏VitD時,造成腸內對鈣磷的重吸收及腎小管對磷的重吸收減少,促進舊骨脫鈣,使鈣鹽沉積不良,骨形成障礙,血清中鈣磷減低,鹼...
合作平臺;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2004年第4卷第8期;臨牀醫學第三節 肝豆狀核變性
...iculardegeneration) 肝豆狀核變性又稱Wilson病,是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病,由於銅在體內過度蓄積,損害肝、腦等器官而致病。 [病因及發病機理] 銅是人體所必須的微量元素,正常人每天從飲食攝入銅...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經病學維生素D2注射液
...腹瀉)、胃切除等。 用於慢性低鈣血癥、低磷血癥、佝僂病及伴有慢性腎功能不全的骨軟化症、家族性低磷血癥及甲狀旁腺功能低下(術後、特發性或假性甲狀旁腺功能低下)的治療。 維生素D2可用於治療急、慢性及潛在手...
藥品天地;專業藥學;西藥大全;維生素類與礦物質類藥;維生素AD屬36.5肝豆狀核變性
36.5肝豆狀核變性 肝豆狀核變性是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙所引起的疾病,主要病理改變爲豆狀核變性和肝硬化。多發生於兒童或青年人。 36.5.1病因 爲銅代謝障礙,患者胃腸道對銅的吸收超過正常,同時...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀營養學應用骨鹼性磷酸酶評估高明區嬰幼兒佝僂病現狀
【摘要】目的評估高明區嬰幼兒佝僂病的發病情況。方法應用診斷用微量全血骨鹼性磷酸酶試劑盒,對在我院健康體檢的3個月~3歲嬰幼兒進行檢測。結果我區佝僂病發病率爲37.10%,6個月~1歲發病率最高,達50.57%。結論高明區3...
合作平臺;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2004年第3卷第9期;預防醫學第三節 常見的原發性免疫缺陷病
...T細胞的成熟、數目及功能基本正常。 該病由在一條X染色體上攜帶有缺陷基因但表現型正常的母親傳給其子。該基因座位於X染色體長臂q21.3~22區帶。已證明,該病並非由X染色體上單一基因的缺陷而是多基因異常的結果。 ...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學免疫學第三節 基因突變致酶活性異常
...明確的酶僅200多種,只佔酶總數的2%左右。遺傳方式以常染色體隱性遺傳爲多見,常染色體顯性和X連鎖隱性遺傳者較少。雜合子所產生酶量往往等於正常純合子和突變基因純合子所含酶的半量,這種現象稱爲基因的劑量效應(gen...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎維生素D2膠丸
...瀉)、胃切除等。 2、用於慢性低鈣血癥、低磷血癥、佝僂病及伴有慢性腎功能不全的骨軟化症、家族性低磷血癥及甲狀旁腺功能低下(術後、特發性或假性甲狀旁腺功能低下)的治療。 3、用於治療急、慢性及潛在手術後手...
藥品天地;專業藥學;西藥大全;維生素類與礦物質類藥;維生素AD屬SummersKill綜合徵1例
...mmersKill綜合徵又稱特發性良性複發性肝內膽汁淤積,是常染色體隱性遺傳疾病,其發病可能與膽汁酸代謝或毛細膽管膜運轉缺陷、或者肝內膽管發育不全所致,使大量結合膽紅素和膽鹽不能排入膽管而反流入血,引起高結合膽紅...
醫源資料庫;在線期刊;中華中西醫雜誌;2005年第6卷第18期