哪些皮膚病具有遺傳性?
...體。遺傳性皮膚病有以下四種遺傳方式: (1)常染色體顯性遺傳 此類皮膚病具有雙親中至少有一個是患者,子女至少有一半患病,與性別無關,病情多不嚴重,不影響生命和工作能力等特點。常染色體顯性遺傳性皮膚病佔遺...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;皮膚病防治358問晶體異位和脫位
...異位有較明顯的遺傳傾向,爲規則的或不規則的常染色體顯性遺傳,少數爲常染色體穩性遺傳,常爲雙眼對稱性。可伴有裂隙狀瞳孔畸形。懸韌帶發育不良的原因尚不明瞭。雖然子宮內炎症、神經外胚層的睫狀體萎縮等是可能誘...
求醫問藥;疾病大全;眼腓骨肌症1例報告
...髓鞘型(CMT1)和神經元型(CMT2)。CMT1和CMT2均爲常染色顯性遺傳,可有散發病例。少數散發國內報道佔45.0%,多於青少年起病,國外報道平均發病年齡19.7歲,國內報道平均年齡爲20歲。CMT1型起病較早,平均年齡爲10.0歲,CMT2型較...
合作平臺;在線期刊;中華中西醫雜誌;2005年第6卷第4期;病歷報告眼嚥肌型肌營養不良1例報告及文獻複習
...ulopharyngealmusculardystrophyOPMD)。目前,OPMD被認爲是常染色體顯性遺傳性疾病,也有散發病例,此病在世界各地均有發現。到現在,國內僅有41例確診的OPMD患者[1~4],現結合本例資料進行討論。2.1臨牀表現OPMD是一種晚發的、常染...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代內科學雜誌;2007年第4卷第5期何謂阿爾採莫氏病?
...學研究提出AD可能具有遺傳的異質性,早發者可能於21號染色體上有常染色體顯性基因,晚發者有相同的常染色體顯性基因,可能位於19號染色體上。但目前尚不能肯定AD就是染色體或遺傳性疾病。 根據CCMD-2-R診斷及分類標準...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;心理障礙防治368問先天性青光眼
...膜及鞏膜,從從而加重了近視。病情進展後,可見進行性視神經萎縮及視乳頭凹陷擴大及合併神缺損。㈢青光眼合併先天異常1.馬凡綜合徵(Marfan)又稱蜘蛛指綜合徵。2.球形晶體短指綜合徵,Marchesani綜合徵。3.同型胱氨酸尿症...
求醫問藥;疾病手冊;眼科隆突性皮膚纖維肉瘤8例臨牀病理觀察
...發性結節,位於真皮,可浸潤皮下脂肪組織。組織形態除經典的車輻狀或席紋狀結構外,還存在一些變異,如黏液變性、伴纖維肉瘤區域等。8例DFSP中7例CD34陽性,1例竈性陽性。結論掌握DFSP的臨牀病理特點,避免與其他皮膚梭形...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2006年第4卷第4期成骨不全6例報告
...6例3代人家系圖譜(略) 1病因及病理 以常染色體顯性遺傳爲主,但在個別情況下也表現爲常染色體隱性遺傳。作爲人體細胞外基質的主要成分,膠原蛋白系由許多細小的原纖維構成,雖可成多種類型,但均由三個肽鏈卷...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代外科學雜誌;2005年第2卷第16期Eaton-Lambert氏綜合徵
...肌萎縮。(三)肌營養不良症(myodystrophy) 是一組與常染色體顯性或隱性遺傳有關的肌肉變性疾病,以肌無力、萎縮或假性肥大爲主要的臨牀徵象。肌無力呈緩慢性加重,肌萎縮分佈有和特徵性。(四)多發性肌炎(polymyositis...
求醫問藥;疾病大全;頭部高度近視合併原發性開角型青光眼
...1.1高度近視的基因定位家族性高度近視常認爲是常染色體顯性遺傳病。最早確定的高度近視爲性連鎖隱性遺傳,基因定位於Xq28;Young[3]發現一個家族82人中有37人發生高度近視,並對他們提供的DNA進行基因廣泛搜索和連鎖分析...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代眼科學雜誌;2005年第2卷第8期