-
卵巢早衰的病理
...多數學者認爲最常見的原因是自身免疫功能異常，其次爲染色體或其它遺傳因素，腮腺炎併發卵巢炎，物理因素和腫瘤化療藥物的使用等也可誘發POF。有學者認爲POF患者的臨牀和病理變化並非絕對不可逆，可表現爲階段性和間歇...
合作平臺；醫學論文；基礎醫學論文；生理學 -
清除“有毒”RNA能逆轉MMD病程
...者DMPK基因中的CTG重複數量有所增加。每個MMD患者的第19號染色體上都攜帶這種突變，目前這種突變已經成爲這種肌肉疾病的遺傳診斷的一種依據。在接下來的研究中，Mahadevan和同事構建出了攜帶多餘的CTG重複的實驗小鼠新模型，...
行業資訊；臨牀快報；RNA研究 -
第四節 糖代謝的先天性異常
...前一種酶缺乏爲Ⅰa型，後一種酶缺乏爲Ⅰb型。該病爲常染色體隱性遺傳性疾病，發病率占人羣比例爲1/200000。 各型糖原貯積病的預後及治療各不相同，故有必要對其進行鑑別（見表3-6）。在檢測糖原貯積病時最可靠的方法...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；臨牀生物化學 -
典型病例未完善產前診斷11例臨牀分析
...前診斷的臨牀資料。結果11例中，只有1例母親孕早期行了染色體檢查，餘除B超外，均未採取任何產前診斷措施，給大部分家庭造成不可彌補的損失。結論環境污染的加劇及人們經濟條件的寬裕和少生優生的迫切要求，產前診斷...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代婦產科學雜誌；2005年第2卷第12期 -
第十三章 肌病--第一節 肌營養不良症
...不同。 （二）面肩－肱型肌營養不良症：屬常染色體顯性遺傳，男女均有，青年期起病，首先面肌無力，常不對稱，不能露齒，突脣．閉眼及皺眉，口輪匝肌可有假性肥大，以致口脣肥厚而致突脣，有的肩、肱部肌羣首先受...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；神經病學 -
第一節 智能低下
... （十三）結節性硬化（tuboroussclerosis） 多爲常染色體顯性遺傳，也有散發病例。主要病變爲中樞神經系統的膠質結節，皮膚（面部）皮脂腺瘤。其他臟器腫瘤。典型症狀爲:面部淡紅色的呈蝶狀分佈的皮脂腺瘤，癲癇發作，智...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；神經精神疾病診斷學 -
青少年近視的治療與預防
...傳因素近視與遺傳因素密切相關，文獻報道高度近視是常染色體隱性遺傳，一般近視爲多基因遺傳。父母近視的度數越大，孩子患近視的可能性越大。1.2環境因素如學生長時間看電視或寫字時間過長，會使眼睛疲勞，還有不正確...
醫源資料庫；在線期刊；中華醫學實踐雜誌；2009年第8卷第6期 -
常用實驗動物介紹
...生缺陷的小鼠。 7.白內障(Catarct,簡稱Cat)突變鼠：這是顯性遺傳，10日齡至14周齡時晶狀體混濁，還會發生晶狀體液化和核的上超咬合。當Cat呈雜合狀態時出現白內障。這種性狀在一般情況下很容易觀察到，可作爲眼科的動物...
藥品天地；專業藥學；實驗技術；基本實驗技術；實驗技術 -
晶體源性青光眼臨牀分析
... 1.2臨牀表現（1）晶體膨脹性青光眼22例，均爲老年性白內障膨脹期，發病急，視力在原有障礙的基礎上突然明顯下降，眼壓顯著升高，淺前房，窄房角，晶體混濁膨脹並有水裂。（2）晶體溶解性青光眼11例，除1例爲外傷性...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代眼科學雜誌；2005年第2卷第6期 -
晶體源性青光眼臨牀分析
... 1.2臨牀表現（1）晶體膨脹性青光眼22例，均爲老年性白內障膨脹期，發病急，視力在原有障礙的基礎上突然明顯下降，眼壓顯著升高，淺前房，窄房角，晶體混濁膨脹並有水裂。（2）晶體溶解性青光眼11例，除1例爲外傷性...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代耳鼻喉雜誌；2005年第2卷第6期