視網膜血管樣條紋症合併睫狀視網膜動脈1例
...機制有無聯繫尚不明確。Gass等回顧性研究了76例常染色體顯性遺傳,42例常染色體隱性遺傳和13例X-連鎖隱性遺傳的視網膜血管條紋症的患者,發現不同遺傳類型的視網膜條紋症發生睫狀動脈的比例並無統計學差異。 睫狀動脈...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代耳鼻喉雜誌;2005年第2卷第10期家族性肌萎縮硬化症酵母研究模型的探索
...法,自1993年Rosen等首次報道了FALS發病與位於常染色體上顯性遺傳的銅鋅超氧化物歧化酶(SOD1)的突變密切相關以來[3],至今已發現與FALS發病有關的SOD1突變類型多達90種以上,其中多數的突變爲錯義突變和缺失[7]。超氧...
醫源資料庫;在線期刊;濱州醫學院學報;2009年第32卷第2期兒童型腎髓質囊性病1例
...網膜炎,可致失明,此外,可有遠視、近視、弱視、眼底視神經萎縮等。神經系統表現爲智力落後、小腦共濟失調。還常伴有先天性肝纖維化。腎臟改變:可以有多飲多尿、遺尿,貧血和生長髮育落後,尿比重低,尿蛋白(+)...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2006年第3卷第2期少年兒童stargardts病的熒光素眼底血管造影觀察(附11例報告)
...皮層的常染色體隱性遺傳病,但近期文獻中亦有常染色體顯性遺傳、性連鎖遺傳及線粒體遺傳的報道。亦有散發者。較多發生於近親婚配的子女,患者雙眼受累,性別無明顯差異。一般在6~20歲發病,也有報道在30~40歲發病的...
醫源資料庫;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2006年第6卷第11期糖直接酵解徑路中酶缺乏引起的溶血性貧血有哪些?
...病例被發現。酶活性約爲正常人的一半。本病由常染色體顯性遺傳。作者:不明
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;貧血防治333問晶體異位和脫位
...異位有較明顯的遺傳傾向,爲規則的或不規則的常染色體顯性遺傳,少數爲常染色體穩性遺傳,常爲雙眼對稱性。可伴有裂隙狀瞳孔畸形。懸韌帶發育不良的原因尚不明瞭。雖然子宮內炎症、神經外胚層的睫狀體萎縮等是可能誘...
求醫問藥;疾病大全;眼老年性癡呆(AD)
...AD具有家庭聚集性,40%的患者有陽性家族史,呈常染色體顯性遺傳及多基因遺傳,有人提出遺傳學說(或基因學說),認爲和Down綜合徵一樣,在第21對染色體上均有澱粉樣變性基因。晚髮型AD家族史調查結果表明,具有兩個apoE4基...
求醫問藥;疾病手冊;神經病學硬皮病
...顯家族史,在重症患者中HLA-B8發生率增加及患者親屬中有染色體異常,認爲遺傳類型的特徵可能在X染色體的顯性等位基因上。(二)感染因素不少患者發病前常有急性感染,包括咽峽炎、扁桃體炎、肺炎、猩紅熱、麻疹、鼻竇...
求醫問藥;疾病手冊;皮膚性病科第五節 老年性癡呆
...AD具有家庭聚集性,40%的患者有陽性家族史,呈常染色體顯性遺傳及多基因遺傳,有人提出遺傳學說(或基因學說),認爲和Down綜合徵一樣,在第21對染色體上均有澱粉樣變性基因。晚髮型AD家族史調查結果表明,具有兩個apoE4基...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;老年醫學銀杏葉、肌氨肽苷治療原發性視網膜色素變性56例臨牀觀察
...分類系根據家族史,將本病主要分爲4大類,即常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、性連鎖遺傳及孤立型(指無家族史者),本病的確切病因與發病機制尚無定論[1]。本病隱性遺傳患者發病早、病情重,發展快,預後極爲...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代耳鼻喉雜誌;2008年第5卷第1期