第二節 免疫缺陷病的分類和臨牀表現
...IgG,IgA低;IgM正常或高4.選擇性IgA缺乏症任何時期男,女常染色體 隱性遺傳發病率高,症狀輕,呼吸道,腸道感染,血清和分泌型IgA低5.選擇性IgM缺乏症嬰兒期男,女家族性全身感染,IgM低;IgG和IgA正常,脾大,淋巴系腫瘤,預後差6.選擇性I...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;免疫學和免疫學檢驗過敏性哮喘
...產生及氣道的高反應性均爲特定基因控制。研究提示,常染色體11q、12q、13q上有控制IgE的反應性的基因,過敏性哮喘與第11染色體上D11S97的DNA多態性有關。2、誘發因素哮喘誘發因素很多,按發病誘因,可將哮喘分爲:過敏性(all...
求醫問藥;疾病手冊;風溼免疫科大腸息肉的診治
...族性腺瘤息肉病(familialadenomatouspolyposis,FAP)爲常染色體顯性遺傳性疾病,主要遺傳基因在第5染色體上。不屬先天性,爲代代遺傳,無隔代遺傳。多發生於遠端大腸,小腸少見。本病癌變率高,於35歲以前,75%癌變;50歲以後,10...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代外科學雜誌;2005年第2卷第19期面神經炎與家族性有關嗎?
...橋昭等提出:面神經炎爲遺傳性疾病,並認爲屬常染色體顯性遺傳。從本家系譜來看有如下特點:①先證者之母是本病患者;②同胞6人發病4人,且男女各半;③雙親大哥二姐無病時其子女未發病;④可看到連續三代患本病。綜...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;面癱防治300問彩超對不典型家族性馬凡氏綜合徵誤診分析
...及主動脈正常者4例。3討論馬凡氏綜合徵是一種常染色體顯性遺傳疾病,主要累及全身的結締組織,導致眼、骨骼、心血管及神經系統等病變。我們對4組家族性不典型馬凡氏綜合徵成員檢查及隨訪中,以累及心臟主動脈爲主。而...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2004年第2卷第5B期第二節 神經病綜合徵(四)
...病(hereditarysensoryradicularneuropathy) 本病多數呈常染色體顯性遺傳。通常在20~30歲、偶爾在兒童起病,最突出的症狀爲足底受壓部位反覆發生潰瘍,最早出現的症狀常爲足底第一蹠骨頭部位皮膚黑痂,臥牀休息後可癒合,但下...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學家族性擴張型心肌病發病率及發病機理的研究進展
...的特點 fDCM與遺傳有關。大多數的家系屬於常染色體顯性遺傳。在常染色體顯性遺傳中,患者的雙親之一往往是患者,家族成員中常有多例患者,可達半數左右,男女均可發病。而在常染體隱性遺傳中,患者的雙親都不是擴...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;生理學預警心臟性猝死的心電圖特徵
...轉性室速或室顫。 8 Brugada綜合徵 一種常染色體顯性遺傳性疾病,編碼鈉離子通道的基因(SCN5A)突變是Brugada綜合徵的分子生物學基礎。心電圖異常是Brugada綜合徵的特異標記,表現爲復極和除極異常,但檢查未見器質性心...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2012年第10卷第2期第二節 神經病綜合徵(三)
...傳變性疾病。 【病因和機理】 病因未明,可能爲常染色體隱性遺傳。發現病人腦內三磷酸硫胺缺乏,中樞神經系統對稱性壞死竈,小血管和毛細血管顯著性增生,但腦處無特殊改變,推測可能與硫胺缺乏有關的先天性代謝...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學美國研究人員發現導致特發性肺纖維化的新基因
...絡版上介紹說,2007年,他們曾以兩個有多人患此病的大家族爲對象進行基因分析。結果發現,基因TERT和基因TERC的變異會誘發這種肺病。遺傳性的特發性肺纖維化患者中,約15%的人會出現這兩種基因變異。在最新研究中,研究人...
行業資訊;臨牀快報;呼吸系統相關