山東省文登市殘疾兒的分佈現狀及應對策略
...髒病10.19%(11/108);先天性耳聾4.63%(5/108);進行性肌營養不良4.63%(5/108);腦積水3例;糖尿病2例;先天性眼疾2例以及先天性巨結腸、馬蹄內翻足、外耳畸形等。後天性殘疾中以外傷性殘疾患病率最高,爲13.89%(15/108);...
醫源資料庫;在線期刊;中國民康醫學;2008年第20卷第18期新生兒先天性外胚層發育不良症1例
...異常等[1]。臨牀上可分爲兩型:(1)無汗型:爲伴性X染色體隱性遺傳,主要見於男性,女性攜帶隱性基因。(2)出汗型:爲常染色體顯性遺傳,男女發病率相似,主要表現爲毛髮稀疏,指甲缺如或發育不良,手掌皮膚過度...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2006年第3卷第2期第二節 神經病綜合徵(二)
...Cockayne氏綜合徵 又稱,小頭、紋狀體小腦鈣化和白質營養不良綜合徵;侏儒症、視網膜萎縮和耳聾綜合徵。 【病因和機理】 病因未明,可能與常染色體隱性遺傳有關。 【臨牀表現】 以早老爲其特徵,嬰兒期正常...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學一個果蠅基因的重要啓示
...突變會導致核纖層蛋白綜合徵(laminopathies),包括肌肉營養不良和早老等疾病。黑腹果蠅有兩個lamin基因,也分爲A和B型,並被認爲所行使的功能與人類的相似。但是,Dushay和同事證實,果蠅lamin基因與哺乳動物lamin基因非常相似...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞Q-T間期延長綜合徵及其併發扭轉型室速的診斷與急診處理(附6例報告)
...l-Lange-Nielsen綜合徵,患者均有家族史和先天性耳聾,屬常染色體隱性遺傳。Romano-Ward綜合徵:患者有家族史和心臟改變但無耳聾,屬常染色體顯性遺傳。本組例1和例2即屬此類。散發病例:無家族史亦無耳聾。原發性Q-Tc間期延長...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2007年第5卷第8期成骨不全
...兒型。病情嚴重,大多爲死亡,或產後短期內死亡。是常染色體隱性遺傳,遲髮型者病情較輕,又可分爲兒童型及成人型。大多數病人可以長期存活,是常染色體顯性遺傳。15%以上的病人有家族史。【病理改變】廣泛的間充質缺...
求醫問藥;疾病手冊;創傷及骨科基因診斷——耳科診斷領域的重大進步
...數個耳聾重點基因,如由GJB2基因突變導致的耳聾佔50%常染色體隱性遺傳非綜合徵耳聾;PDS基因突變導致Pendred綜合症。此兩項基因檢測已被美國哈佛大學兒童醫院以及愛荷華大學醫學中心列爲常規臨牀檢測項目。解放軍總醫院歷...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組第六章 遺傳與疾病--第一節 遺傳病
...爲交叉遺傳。這類常見的疾病有血友病A、假性肥大性肌營養不良症(Duchenne肌營養不良),紅綠色盲等。其中紅綠色盲如女性攜帶者和男性患者婚配,子代中的男性有1/2的概率患病,而女性可有1/2的概率患病及1/2概率爲攜帶者。...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學第九章 腫瘤與遺傳--第一節 腫瘤發生中的遺傳因素
...些事實說明腫瘤發生中的遺傳因素,然後再介紹瘤細胞的染色體和基因異常以及腫瘤發生的遺傳機理。 第一節 腫瘤發生中的遺傳因素 一、腫瘤的家族聚集現象 1.癌家族癌家族(cancerfamily)是指一個家系中惡性腫...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎哪些皮膚病具有遺傳性?
...系的個體。遺傳性皮膚病有以下四種遺傳方式: (1)常染色體顯性遺傳 此類皮膚病具有雙親中至少有一個是患者,子女至少有一半患病,與性別無關,病情多不嚴重,不影響生命和工作能力等特點。常染色體顯性遺傳性皮膚...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;皮膚病防治358問