神經纖維瘤病一家系報告
神經纖維瘤病又名VonRecklinghausen病,屬常染色體顯性遺傳,由畸變顯性基因引起的神經外胚葉異常[1]。現將我科今年門診的一家系神經纖維瘤病報告如下。1病歷摘要患者,男,40歲,全身漸進性出現囊性丘疹、結節、包塊27年...
合作平臺;在線期刊;中華中西醫雜誌;2004年第5卷第2期;病歷報告石骨症臨牀分析
...穿刺難以成功,骨骼X線片具有診斷意義。結論該病屬於染色體遺傳性疾病,其病理基礎爲成骨過程中骨基質的持續鈣化,破骨細胞功能障礙。預後不良。骨髓移植及激素治療爲治療的新途徑。關鍵詞石骨症診斷治療石骨症(Osteo...
合作平臺;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2004年第3卷第8期;臨牀醫學老年性癡呆(AD)
...傳因素AD具有家庭聚集性,40%的患者有陽性家族史,呈常染色體顯性遺傳及多基因遺傳,有人提出遺傳學說(或基因學說),認爲和Down綜合徵一樣,在第21對染色體上均有澱粉樣變性基因。晚發型AD家族史調查結果表明,具有兩...
求醫問藥;疾病手冊;神經病學第五節 老年性癡呆
...因素:AD具有家庭聚集性,40%的患者有陽性家族史,呈常染色體顯性遺傳及多基因遺傳,有人提出遺傳學說(或基因學說),認爲和Down綜合徵一樣,在第21對染色體上均有澱粉樣變性基因。晚發型AD家族史調查結果表明,具有兩...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;老年醫學小兒結節性硬化的CT診斷
結節性硬化是一種常染色體顯性遺傳性疾病,較少見,本文通過回顧性分析12例結節性硬化的小兒的CT表現,旨在探討CT對於小兒結節性硬化的診斷價值,現報告如下。1資料與方法1.1一般資料本組12例患有結節性硬化患兒,男9例...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2005年第2卷第3期鈣通道與人類遺傳病
...性偏癱型偏頭痛(familialhemiplegicmigraine,FHM) 該病呈常染色體顯性遺傳,發作常於兒童期或青年期,典型者頭痛伴有偏癱先兆,爲短暫性偏癱,持續數小時至數天,可伴發眼顫,共濟失調和小腦萎縮等。目前已發現了4種CACNL1A4...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;遺傳學1橄欖腦橋小腦萎縮15例報道
...明顯差異,多爲散發病例,部分病例呈家族性發病,爲常染色體顯性遺傳。一般將橄欖腦橋小腦萎縮分3型,1、散發型(Dejerine-Thomas型),2、遺傳型(Meuzel),3、變異型。遺傳型發病年齡早、病程長。散發型發病年齡較大,病...
醫源資料庫;在線期刊;中國民康醫學;2007年第19卷第9期成骨不全6例報告
...骨不全6例3代人家系圖譜(略) 1病因及病理 以常染色體顯性遺傳爲主,但在個別情況下也表現爲常染色體隱性遺傳。作爲人體細胞外基質的主要成分,膠原蛋白系由許多細小的原纖維構成,雖可成多種類型,但均由三個...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代外科學雜誌;2005年第2卷第16期第十三章 肌病--第一節 肌營養不良症
...其爲X-連鎖隱性遺傳病外,尚發現DMD基因座是在XP21(即X染色體短臂2區1帶)上,很可能其兩個亞型DMD及BMD是等位基因XP21基因缺陷導致骨骼肌中缺乏一種特異的抗肌萎縮蛋白(Dystrophin),致肌管發育受阻、肌細胞再生能力差,造...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經病學Wolfram綜合徵I型基因異質性突變引起低頻非綜合徵型聾
...喉頭頸外科雜誌2005Vol.40No.10P.764-76817(北京)爲了分析常染色體顯性遺傳的低頻非綜合徵感音神經性聾與Wolfram綜合徵Ⅰ型(wolframsyndrome1,WFS1)基因WFS1的關係以及WFS1基因突變特性,從分子遺傳學水平探討其致病機理。研究者收集6...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組