脆弱性骨硬化
...爲一種先天性發育異常。有遺傳及家族史。一般認爲是常染色體的顯性遺傳。【病理改變】在海綿質骨內肉眼可見灰白色的圓形或卵圓形,邊緣不整齊,形似骨瘤的小骨塊,與皮質及關節軟骨無關。鏡下見這些斑點是由許多比較...
求醫問藥;疾病手冊;創傷及骨科多發性骨軟骨瘤1例報告並文獻複習
...一種先天性骨骺發育異常,常有家族史,由雙親傳遞的常染色體顯性遺傳性疾病。本病發病原因尚不清楚,一般認爲:(1)先天性胚胎缺陷;(2)骨骺板的錯置移位;(3)從骨膜內層的殘餘幼稚細胞或化生而成的軟骨細胞逐漸生長...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第18期;病例報告4-1生物的性別決定
一、性染色體 和其他性狀一樣決定性別的不外乎是基因和環境兩大因素,在有的生物中基因的作用是占主導地位,幾乎不受外環境的影響;而另一些生物看來環境因素似乎起着主導的作用。實際上環境仍然是通過基因在起作...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;遺傳學Crouzon綜合徵一家系
...裂閉合不全,暴露性角膜炎,視神經萎縮。 本病爲常染色體顯性遺傳,若父母中有1人是該病患者,可遺傳後代,男女發病機會均等。該家系發病無性別差異,自幼發病,世代相傳沒有隔代現象,符合染色體顯性遺傳規律。...
合作平臺;在線期刊;中華現代眼科學雜誌;2005年2月第2期;病例報告5-1環境的影響和基因表型效應
...人類的先天性成骨不全(Osteogenesisinperfecta),這是種常染色體的顯性遺傳病,患者骨骼發育不良,骨質疏鬆,一生中反覆發生多次骨折;大多數患者鞏膜呈淡蘭色;患者成年後還常常出現耳聾。這樣,一個座位上的基因發生改...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;遺傳學鎖骨顱骨發育不全綜合徵1例
...板內固定術。2討論鎖骨顱骨發育不全綜合徵屬常染色體顯性遺傳病,據王瑩等研究結果,Cbfa1基因的突變被認爲是引起該疾病的病因[1]。該病爲先天性骨骼系統發育畸形,系由於膜性骨骨化不充分,特別是鎖骨和顱骨,而代...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代外科學雜誌;2009年第6卷第1期嚴重聯合免疫缺陷病
...是先天性和遺傳性B細胞性T細胞系統異常。本組疾病呈常染色體隱性或-連鎖遺傳。50%SCID有陽性家族史。伴髮網狀組織發育不全的SCID系由原始造血幹細胞缺陷引起;Swiss型無丙球蛋白血癥是淋巴幹細胞缺陷引起;部分SCID則由T細...
求醫問藥;疾病大全;其他嚴重聯合免疫缺陷病
...是先天性和遺傳性B細胞性T細胞系統異常。本組疾病呈常染色體隱性或-連鎖遺傳。50%SCID有陽性家族史。伴髮網狀組織發育不全的SCID系由原始造血幹細胞缺陷引起;Swiss型無丙球蛋白血癥是淋巴幹細胞缺陷引起;部分SCID則由T細...
求醫問藥;疾病手冊;風溼免疫科多囊腎的外科治療
成人型多囊腎是一種常染色體顯性遺傳性疾病,病程進展最終致高血壓及腎功能嚴重損害。隨着B超、CT等影像學檢查的廣泛應用,發現病例逐漸增多,目前該病尚缺乏有效的治療方法,現將我院近3年收治的多囊腎病人行囊腫去...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代外科學雜誌;2006年第3卷第17期先天腰椎峽部裂致病基因發現發病率約3%—6%
...因,即SLC26A2基因編碼的Stas功能域存在錯義突變,導致常染色體顯性遺傳型腰椎峽部裂和腰椎滑脫。SLC26A2基因編碼是一種在胚胎發育期腰骶椎軟骨表達的硫轉運蛋白。功能試驗證明,突變損害了其轉硫能力,而軟骨細胞的硫轉運...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組