第四節 角膜變性
...一)顆粒狀營養不良(granulardystrophy)是GroenouwⅠ型,常染色體顯性遺傳,雙眼對稱。表現在角膜中央區淺層基質內,呈現白色點狀混濁,形態各異的變性改變;混濁病變間的角膜基質透明。本病多開始於20歲以前,青春期明顯加...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;眼科學神經纖維瘤病一家系報告
神經纖維瘤病又名VonRecklinghausen病,屬常染色體顯性遺傳,由畸變顯性基因引起的神經外胚葉異常[1]。現將我科今年門診的一家系神經纖維瘤病報告如下。1病歷摘要患者,男,40歲,全身漸進性出現囊性丘疹、結節、包塊27年...
合作平臺;在線期刊;中華中西醫雜誌;2004年第5卷第2期;病歷報告第二節 基因突變致蛋白質合成異常
...1)類α珠蛋白基因:人類α珠蛋白基因簇位於16p13,每條染色體上均有兩個α珠蛋白基因,因此,二倍體細胞中共有4個α基因,每個α基因幾乎產生等量的α珠蛋白鏈。此外,在類α珠蛋白基因簇中,還包括兩個ξ基因和一個假基因...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎骨髓轉移癌45例分析
...性損害或骨密度顯著增高,類似多發性骨髓瘤、骨腫瘤或石骨症等改變,常導致骨髓幹抽,臨牀易與多發性骨髓瘤、急性白血病、原發性骨髓纖維化、各種關節炎及結核病相混淆。 轉移癌細胞學特徵[7~9]:骨髓轉移癌細...
資料庫;在線期刊;中華現代內科學雜誌;2005年第2卷第6期雙眼先天性黃斑缺損伴視網膜色素變性1例
...傳及宮內感染關係密切[1]。多數先天性黃斑缺損屬常染色體顯性遺傳,少數爲隱性遺傳,並時有手足畸形。本例患者家族中無相似眼病史,無指(趾)畸形,可排除家族遺傳因素。宮內感染學說認爲,宮內期感染導致胚胎內...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代眼科學雜誌;2006年第3卷第5期先天性成骨不全1例報告
...現是易致病理性骨折。臨牀分四型:第一型及第四型爲體染色體顯性遺傳造成,二者外觀的差別在於第一型外觀上鞏膜有明顯的藍眼珠(Bluesclera)現象,有時有聽力障礙,而第四型卻極爲輕微或者沒有。生化檢查的差異在第一型...
合作平臺;在線期刊;中華現代中西醫雜誌;2004年第2卷第11期;病例報告二、MHC對免疫應答的遺傳控制
...失。也就是說,經過如此20代回交後a/b小鼠,除了第17號染色體上的MHC是a/b雜合以外,其餘的遺傳背景(除17號染色體MHC以外和其餘39對染色體)均與A品系相同。將經過20代回交的a/b小鼠進行品種間雜交(interbreed)或稱史妹交配,...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;細胞和分子免疫學雙眼先天性黃斑缺損伴視網膜色素變性1例
...傳及宮內感染關係密切[1]。多數先天性黃斑缺損屬常染色體顯性遺傳,少數爲隱性遺傳,並時有手足畸形。本例患者家族中無相似眼病史,無指(趾)畸形,可排除家族遺傳因素。宮內感染學說認爲,宮內期感染導致胚胎內...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代耳鼻喉雜誌;2006年第3卷第5期第六章 遺傳與疾病--第一節 遺傳病
...疾病和先天畸形的現代豐富知識是近40年來積累的。隨着染色體顯示技術的進步,染色體的主要化學物質核糖核酸分子結構的揭曉以及關於越來越多的基因定位和功能的闌明,使遺傳和疾病的研究進入了現代醫學生物新領域,對...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學石骨症並左股骨粗隆下骨折1例報告
【關鍵詞】石骨症左股骨粗隆下骨折 患者,女,26歲。因走路時摔傷左髖部腫痛、活動受限1d就診。查體見:左下肢外旋、短縮畸形,左大腿中上段腫脹壓痛,可觸及骨異常活動。足背動脈搏動好,趾動及血運好。肝脾無腫...
醫源資料庫;在線期刊;中國矯形外科雜誌;2009年第17卷第4期