第二節 突變和選擇
...來衡量。例如丹麥對軟骨發育不全患者的調查,該病是常染色體顯性遺傳病,有矮小、指短、頭大、低鼻樑、前額大等體徵。在108例患者中,共生育了27個兒女,而他們的正常同胞475人中共生育了582個子女,如以正常人的生育率...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎先天性脣齶裂遺傳病因探討
...脣齶裂屬於多基因遺傳病,其先天畸形往往單獨存在,與染色體畸變或一些單基因突變所致的脣裂(土齶裂)綜合徵不同,後者通常以多發畸形的綜合徵形式出現。遺傳基因對於先天性畸形的產生只給以一定的易感性,要發生畸形...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;遺傳學常染色體隱性遺傳早發性帕金森綜合徵致病基因的突變分析
...日中華神經科雜誌2005Vol.38No.6P.351-3547(長沙)爲了研究常染色體隱性遺傳早發性帕金森綜合徵(autosomalrecessiveearly-onsetparkinsonism,AREP)parkin、PINK1及DJ-1基因的突變。研究者應用聚合酶鏈反應、DNA直接測序和限制性核酸內切酶酶切等...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組表皮鬆解性角化過度魚鱗病COL7A1基因突變研究
...病(Epidermolysisbullosahyperkeratosisichthyosis)是一種罕見的常染色體隱性遺傳性皮膚病,臨牀表現較爲嚴重。編碼Ⅶ型膠原的COL7A1基因突變可導致表皮鬆解性角化過度魚鱗病的發生[1]。我們近期發現1例表皮鬆解性角化過度魚鱗病患...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2008年第8卷第3期帕金森病致病基因研究進展
...觸前蛋白基因,是α-synu-clein家族中的一員。它位於第4號染色體q21-q23。1997年Polymeropoulos等首次在一個意大利裔帕金森家系中發現了α-synuclein基因,在其第209位的核苷酸發生了G→A錯義突變,使得蛋白質第53位的丙氨酸(Ala)變成...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2005年第5卷第8期遺傳性痙攣性截癱spastin、atlastin和paraplegin基因突變分析
...應-單鏈構象多態性(PCR-SSCP)結合DNA序列分析方法對24個常染色體顯性遺傳HSP家系和14例散發患者進行spastin基因和atlastin基因突變分析,對12個常染色體隱性遺傳HSP家系和14例散發患者進行paraplegin基因突變分析。結果在5個不同的常染...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組Brugada綜合徵
...患者家族的基因分析,發現該家族中所有受累個體在一條染色體上攜帶兩個替代子(T1620M,R1232W),但另一條染色體上則不存在這種突變,提示該家系IVF的遺傳方式爲常染色體顯性遺傳。在這些患者的心肌組織,同時存在正常和突...
合作平臺;醫學論文;內科學論文;心血管病學全基因組測序助力準父母訂製“雙胞胎”
...胎作診斷(此方法簡稱PGD),用以檢測胚胎的基因突變和染色體異常,從中選擇最符合優生條件的那一個胚胎植入母體。PGD技術是指從體外受精第3日的卵裂球取1-2個細胞或第5第6日的囊胚取3-10個外滋養層細胞,進行遺傳學分析...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞先天性成骨不全1例報告
...現是易致病理性骨折。臨牀分四型:第一型及第四型爲體染色體顯性遺傳造成,二者外觀的差別在於第一型外觀上鞏膜有明顯的藍眼珠(Bluesclera)現象,有時有聽力障礙,而第四型卻極爲輕微或者沒有。生化檢查的差異在第一型...
合作平臺;在線期刊;中華現代中西醫雜誌;2004年第2卷第11期;病例報告重磅喜訊:全基因組測序助力準父母訂製雙胞胎!
...胎作診斷(此方法簡稱PGD),用以檢測胚胎的基因突變和染色體異常,從中選擇最符合優生條件的那一個胚胎植入母體。PGD技術是指從體外受精第3日的卵裂球取1-2個細胞或第5第6日的囊胚取3-10個外滋養層細胞,進行遺傳學分析...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞