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第四章 單基因病--第一節 單基因病的遺傳方式
... 單基因病遺傳方式的基本類型分述如下。 一、常染色體遺傳 單基因涉及單個即一對等位基因發生突變所致的疾病，可按遺傳方式分爲下列4種主要類型。 1．常染色體顯性遺傳一種遺傳性狀或遺傳病有關的基因位...
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指甲髕骨綜合徵(NPS)腎損害一家系五例
...，Ⅱ1、Ⅲ1、2、Ⅳ2甲髕畸形基本同先證者，Ⅲ2、Ⅳ1、2染色體檢查無異常發現。 討論 本家系NPS患者連續三代5例發病，Ⅲ、Ⅳ中4例發病，3例正常，其中女性正常及病者各1例，男性正常2例，病者3例，符合常染色體顯性遺...
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點狀骨骺發育異常
...但有人認爲本病有遺傳性，並根據其X線的表現而分爲常染色體隱性及顯性遺傳兩種。【病理改變】在顯微鏡下可見，骨骺血管及成軟骨細胞成熟非常不規則。異位的骨化區，以及有鈣鹽沉積的軟骨樣組織即構成了X線上的斑點。...
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第九章 腫瘤與遺傳--第一節 腫瘤發生中的遺傳因素
...些事實說明腫瘤發生中的遺傳因素，然後再介紹瘤細胞的染色體和基因異常以及腫瘤發生的遺傳機理。 第一節 腫瘤發生中的遺傳因素 一、腫瘤的家族聚集現象 1．癌家族癌家族（cancerfamily）是指一個家系中惡性腫...
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遺傳性先天白內障家系調查
【關鍵詞】常染色體顯性遺傳；遺傳性先天白內障；家系 ［摘要］目的尋找由DNA損傷引起的人類表型缺陷,爲收集與保藏人類遺傳資源、探明人類基因結構與功能奠定基礎。方法通過實地調查得到表型缺陷家系，進行系譜分...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代耳鼻喉雜誌；2006年第3卷第6期 -
植入前遺傳學診斷的研究現狀及展望
...位雜交(fluorescentinsituhybridization，FISH)技術，在植入前診斷染色體非整倍體及胚胎性別獲得成功。此後，多重PCR，熒光PCR，多色FISH等技術，特別是1999年以來開展的間期核轉換（interphasenuclerconversion)技術，全基因組擴增（wholegenomeam...
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孿生姐弟成骨不全1例報道
...變，不排除局部肋骨微小骨折可能。心、腦電圖正常，性染色體檢查正常。血鈣2.56mmol/L（正常值2.18～2.93mmol／L），血磷1.77mmol／L（正常值0.97～1.62mmol/L），鹼性磷酸酶（LAP）288u／L（正常值40.160u／L）。血、尿生化及肝腎功能正...
醫源資料庫；在線期刊；中國矯形外科雜誌；2007年第15卷第17期 -
索引
...T毛細血管擴張性共濟顯性遺傳119autosomaldominanceinheritance常染色體顯性遺傳49recessiveinheritance常染色體顯性遺傳52axialtriradius軸三叉1355′-azocytidine5氮胞苷167Bbalancedfranslocation平衡易位16BartshydropsfetalisBarts水腫胎，Barts胎爾水腫綜合徵64b...
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結節性硬化症三家系11例分析
...脂腺瘤、癲癇發作和智能減退。爲一種少見病，多數呈常染色體顯性遺傳［1］。爲探討結節性硬化症的臨牀特點，提醒臨牀醫師對本病的認識，對已明確診斷的3個家系11例患者進行10年隨訪，並對其結果做一報告。 1 臨牀...
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短指(趾)畸形合併並指家系的調查與分析
...短指短指(趾)畸形（brachydactyly，BD)是一種臨牀上少見的常染色體完全顯性的遺傳性畸形,主要表現爲指（趾)骨、掌（蹠)骨發育異常導致指（趾)短縮,筆者就1例家族性遺傳性短指(趾)家系進行調查,並就該ＢＤ家系中的先證者(Ⅲ9)合...
醫源資料庫；在線期刊；中國矯形外科雜誌；2008年第16卷第17期