Schmid型幹骺軟骨發育異常1例
...作,智力正常。身高101cm,體重24kg。下肢粗短,雙膝內翻畸形。心肺未見異常。血清鈣、磷及鹼性磷酸酶均正常。3年前曾被診斷爲佝僂病,用維生素D和鈣片治療未見效果。X線片見股骨近、遠側及脛骨近側幹骺端不規則、模糊、...
合作平臺;醫學論文;內科學論文;兒科學先天性甲狀腺功能低下症27例臨牀誤診分析
...胡蘿蔔素增多所致。 2.1.2 誤診爲佝僂病 甲低病兒身材矮小,運動發育延遲,囟門大,關閉晚,出牙遲,同時合併有智力障礙,易誤診爲佝僂病,鈣劑、魚肝油治療無效。 2.1.3 誤診爲先天性巨結腸 甲狀腺素缺乏使...
合作平臺;醫學論文;內科學論文;內分泌病學染色體異常患者的細胞遺傳學檢測
...女性不育或流產、死胎,少數嬰兒可成活,但常表現種種畸形和異常,故凡有不育、習慣性流產、死胎、畸胎史的夫婦雙方,應檢查染色體或產前作羊水染色體分析。 【參考文獻】 1周宏遠,丘建春,李世績,等.一個遺...
醫源資料庫;在線期刊;中華中西醫雜誌;2006年第7卷第8期先天性無陰道
...雄激素不敏感綜合徵)病人較爲少見。很少數爲真性兩性畸形或性腺發育不全者。臨牀表現絕大多數先天性牆角陰道病人在正常陰道口部位僅有完全閉鎖的陰道前庭粘膜,無陰道痕跡。亦有部分病人在陰道前庭部有淺淺的凹陷,...
求醫問藥;疾病大全;盆部ArnoldChiari畸形的臨牀分析
【摘要】目的探討ArnoldChiari畸形的臨牀特點及外科治療效果。方法回顧性分析1999年10月至2007年10月收治的15例ArnoldChiari畸形患者的臨牀資料。結果15例患者術前均經MRI確診,行後顱窩減壓及枕大池成形術,術後6個月至8年隨訪...
醫源資料庫;在線期刊;局解手術學雜誌;2008年第17卷第3期第二節 神經病綜合徵(二)
...先天性發育異常。 十七、Cockayne氏綜合徵 又稱,小頭、紋狀體小腦鈣化和白質營養不良綜合徵;侏儒症、視網膜萎縮和耳聾綜合徵。 【病因和機理】 病因未明,可能與常染色體隱性遺傳有關。 【臨牀表現】 ...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學第四節 下丘腦-垂體內分泌功能紊亂的臨牀生化
...經、多毛、痤瘡及不育等。男性則往往爲大腺瘤,臨牀以性功能減退、陽萎、不育及垂體壓迫症狀爲主,偶見泌乳。臨牀生化檢查可見血清PRL極度升高。正常人清晨血清基礎值男性<20μg/L,非妊娠及哺乳期女性即便在月經週期...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀生物化學Zweymüller系統在女性Crowe-Ⅲ、Ⅳ型髖臼發育不良全髖置換術中的應用
...)。Hartofilakidis等[2]採用先天性髖部疾病表示所有髖部畸形,分型爲髖臼發育不良(developmentaldysplasiahip,DDH)、低位髖脫位和高位髖脫位。DDH相當於Crowe-I、Ⅱ型,低位髖脫位相當於Crowe-Ⅲ型,高位脫位相當於Crowe-Ⅳ型。假體的選...
醫源資料庫;在線期刊;中國矯形外科雜誌;2008年第16卷第23期38例染色體異常核型分析與臨牀相關性研究
...染色體結構異常22例。結論染色體異常是反覆流產、胎兒畸形、嬰幼兒死亡、出生缺陷的重要原因。 關鍵詞染色體異常核型21-三體 染色體是遺傳基因的載體,其數目增減或微小結構異常的實質是染色體上基因羣的增減或...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第17期;臨牀醫學巴西新生兒小頭症確診逾千例200多例死亡
...衛生部發布的最新疫情報告稱,截至4月2日,巴西新生兒小頭畸形症病例的確診數量已達1046例,比一週前增加102例。其中,在孕期或產後因小頭症或中樞神經系統其他變化導致的死亡報告數達227例。巴西自2015年10月22日啓動關於...
行業資訊;臨牀快報;待分類信息