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Alstrom綜合徵
【關鍵詞】Alstrom綜合徵 Alstrom綜合徵［1］又稱肥胖-視網膜變性-糖尿病綜合徵，爲一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病，1959年由Alstrom等首次報道,至今全球僅有70餘例報道,我國有3例報道。現就該病綜述如下。1病因與發病機制Al...
醫源資料庫；在線期刊；中華實用醫藥雜誌；2007年第7卷第10期 -
汪受傳教授治療21-三體綜合徵1例總結報告
【關鍵詞】汪受傳;21-三體綜合徵;幹疳證 1病例介紹 翟某，女，13月，2009年3月16日因“兩目上視、雙側手掌後伸1月餘初診。患兒2009年1月在某醫院診斷爲“中毒性肺炎，高熱後出現兩目上視，雙側手掌後伸，治療(具...
醫源資料庫；在線期刊；中醫兒科雜誌；2010年第6卷第3期 -
染色體異常患者的細胞遺傳學檢測
...男性性染色體異常核型11例，佔34.4%；核型46，XX男性反轉綜合徵1例，佔3.1%；女性X染色體異常9例，佔28.1%；常染色體異常核型11例，佔34.4%。性染色體異常患者表現爲不同程度的性腺發育不良和體格發育異常，常染色體異常患者均...
醫源資料庫；在線期刊；中華中西醫雜誌；2006年第7卷第8期 -
痙攣性截癱新致病基因確定
...。在此之前，該課題組還發現了導致人類X連鎖智力低下綜合徵致病基因CUL4B。智力低下是一組以智能、情感和社會適應性行爲障礙爲主要特徵的一組疾病，病因複雜，缺少有效治療和預防方法，嚴重影響人口素質。分離導致智力...
行業資訊；臨牀快報；神經科 -
X染色體連鎖的智力障礙研究的新希望
...爲青春期滯後，身材矮小，性腺發育不良，巨頭等一系列綜合徵。但CUL4B基因的具體功能卻一直都是個謎。5月15日，國際著名雜誌CellResearch在線發表了YongchaoZhao和YiSun的研究論文“CUL4Bubiquitinligaseinmousedevelopment：AmodelforhumanX-linkedme...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
調查顯示畸形兒產生與鋅缺乏有關
...學齡兒童身體的免疫功能，維持和促進視力的發育。 畸形兒產生與鋅缺乏有關 鋅是上百種酶的組成成分，這些酶參與人體的骨代謝、蛋白質代謝、糖代謝、RNA和DNA的合成等，在胎兒生長髮育過程中，均需鋅參加，所以妊...
行業資訊；臨牀快報；小兒科 -
小兒軟骨發育不全13例X線診斷分析
...不全又稱小兒軟骨營養不良、軟骨發育不全性侏儒、短肢畸形等，是一種全身對稱性軟骨發育障礙。其主要表現四肢短小，軀幹近於不正常的比例的短小畸形[1]。 1.2病因 軟骨發育不全的病因目前並不是很明確，主要是一...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代臨牀醫學雜誌；2010年第8卷第9期 -
第二節 神經病綜合徵（二）
第二節 神經病綜合徵（二） 十四、Bristowe氏綜合徵 又稱，胼胝體腫瘤綜合徵，爲胼胝體腫瘤所特有症狀。 【臨牀表現】 偏癱和對側錐體束徵；特徵性的精神症狀往往早期出現，以無慾、嗜睡、記憶力障礙爲主，...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；神經精神疾病診斷學 -
淺談小兒誤食毒物的急診洗胃體會
...避免損傷及局部出血，強刺激而誘發驚厥。(2)局部水腫、畸形，因毒物刺激及患兒緊張哭鬧，叫喊，可使咽喉局部組織充血水腫，食道痙攣或因鼻腔畸形使胃管安插失敗。此時除用鎮靜外，還可用0.3%地卡因噴喉，消除局部痙攣...
醫源資料庫；在線期刊；中華實用醫藥雜誌；2006年第6卷第5期 -
第二節 神經病綜合徵（一）
第二節 神經病綜合徵（一）syndromesofnervousdiseases 神經系統疾病主要產生感覺與運動兩大障礙，其表現形式多種多樣。一種疾病可以出現各種不同的症狀和體徵，反之，一種症狀或體徵可由不同疾病（或病因）引起，而同一...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；神經精神疾病診斷學