遠端腎小管性酸中毒
...子間隙是正常的。一般認爲RTA最少有4個類型,1和2型常爲遺傳性;3型罕見,是1型和2型的混合型。4型爲獲得性,多伴有低腎素血症性醛固酮降低症或腎小管對鹽類皮質激素反應力降低]。症狀體徵DRTA爲腎小管性酸中毒最常見的臨...
疾病;腎臟內科黑化病
...多髮色痣,如很廣泛時,則應考慮是否爲神經皮膚黑素母細胞增多症。自初生或嬰兒時期皮膚即開始表現過度色素沉着,一直到5~6歲色素逐漸加深。以顏面及大皺摺部位色素最重,毛髮深黑,但虹膜往往正常。本病可能合併有...
疾病;皮膚性病科肺動靜脈瘻
...一般無通氣障礙,PCO2正常。多數病例因低氧血症而致紅細胞增多症,又因肺、體循環直接交通,易致細菌感染、腦膿腫等併發症。臨牀表現:本病多見於青年,分流量小者可無症狀,僅在肺部X線檢查時發現。分流量大者可出現...
疾病Albright遺傳性骨營養不良
...hyroidism)是一種具有甲狀旁腺功能減退症的症狀和體徵的遺傳性疾病。1942年由Albright首次報道,故又稱Albright遺傳性骨營養不良;本症主要是靶器官(骨和腎)對甲狀旁腺激素失敏,甲狀旁腺增生,血中甲狀旁腺素增加,而臨牀...
疾病;內分泌科;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;腎內科Sipple綜合徵
...細胞瘤綜合徵;西普勒綜合徵;雪潑綜合徵分類:腫瘤科小兒腫瘤ICD號:E34.8流行病學:多發性內分泌腺瘤Ⅱ型最早於1961年首先由Sipple報告一例腎上腺嗜鉻細胞瘤病例,兩側甲狀腺瘤合併單發性甲狀旁腺瘤;1965年Williams確認甲狀...
疾病;腫瘤科;小兒腫瘤西普勒綜合徵
...細胞瘤綜合徵;西普勒綜合徵;雪潑綜合徵分類:腫瘤科小兒腫瘤ICD號:E34.8流行病學:多發性內分泌腺瘤Ⅱ型最早於1961年首先由Sipple報告一例腎上腺嗜鉻細胞瘤病例,兩側甲狀腺瘤合併單發性甲狀旁腺瘤;1965年Williams確認甲狀...
疾病;腫瘤科;小兒腫瘤雪潑綜合徵
...細胞瘤綜合徵;西普勒綜合徵;雪潑綜合徵分類:腫瘤科小兒腫瘤ICD號:E34.8流行病學:多發性內分泌腺瘤Ⅱ型最早於1961年首先由Sipple報告一例腎上腺嗜鉻細胞瘤病例,兩側甲狀腺瘤合併單發性甲狀旁腺瘤;1965年Williams確認甲狀...
疾病;腫瘤科;小兒腫瘤脾功能亢進症
...瘤如淋巴瘤、白血病及癌腫轉移等;⑥慢性溶血性疾病如遺傳性球形細胞增多症、自身免疫性溶血性貧血及海洋性貧血等;⑦類脂質沉積症如戈謝病及尼曼-匹克病;⑧骨髓增生症如真性經細胞增多症、慢性粒細胞白血病及骨髓...
疾病家族性嗜鉻細胞瘤病
...細胞瘤綜合徵;西普勒綜合徵;雪潑綜合徵分類:腫瘤科小兒腫瘤ICD號:E34.8流行病學:多發性內分泌腺瘤Ⅱ型最早於1961年首先由Sipple報告一例腎上腺嗜鉻細胞瘤病例,兩側甲狀腺瘤合併單發性甲狀旁腺瘤;1965年Williams確認甲狀...
疾病;腫瘤科;小兒腫瘤遺傳性球形紅細胞增多症
...溶血性黃疸,家族性溶血性貧血疾病分類血液科疾病概述遺傳性球形紅細胞增多症是一種遺傳的溶血性貧血,該病有兩種遺傳方式,顯性遺傳和隱性遺傳。可出現溶血危象、膽石症、痛風、頑固的踝部潰瘍或下肢紅斑性潰瘍等並...
疾病;血液科