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家族性滲出性玻璃體視網膜病變
拼音：jiāzúxìngshènchūxìngbōlítǐshìwǎngmóbìngbiàn英文：familialexudativevitreoretinopathy概述：家族性滲出性玻璃體視網膜病變（familialexudativevitreoretinopathy）由Criswick和Schepens於1969年首先提出並予以命名。此後在歐美及日本文獻中屢...
疾病；眼科；視網膜病；視網膜血管疾病；視網膜其他血管病 -
家族性複合高脂血症
...代謝紊亂，繼而出現膽固醇的代謝紊亂。顯然，FCH有家族聚集性，有關對FCH家庭成員的研究提示該症爲常染色體遺傳。最近，Cullen等人對55個先證者爲FCH的英國家庭中的559名成員進行有關的遺傳學研究，所獲結果支持Goldstein等早...
疾病；心血管內科；高脂血症 -
家族性聯合高脂血症
...代謝紊亂，繼而出現膽固醇的代謝紊亂。顯然，FCH有家族聚集性，有關對FCH家庭成員的研究提示該症爲常染色體遺傳。最近，Cullen等人對55個先證者爲FCH的英國家庭中的559名成員進行有關的遺傳學研究，所獲結果支持Goldstein等早...
疾病；心血管內科；高脂血症 -
家族性混合性高脂血症
...代謝紊亂，繼而出現膽固醇的代謝紊亂。顯然，FCH有家族聚集性，有關對FCH家庭成員的研究提示該症爲常染色體遺傳。最近，Cullen等人對55個先證者爲FCH的英國家庭中的559名成員進行有關的遺傳學研究，所獲結果支持Goldstein等早...
疾病；心血管內科；高脂血症 -
家族性高脂蛋白血癥Ⅱ型
...代謝紊亂，繼而出現膽固醇的代謝紊亂。顯然，FCH有家族聚集性，有關對FCH家庭成員的研究提示該症爲常染色體遺傳。最近，Cullen等人對55個先證者爲FCH的英國家庭中的559名成員進行有關的遺傳學研究，所獲結果支持Goldstein等早...
疾病；心血管內科；高脂血症 -
家族性高脂蛋白血癥Ⅳ型
...代謝紊亂，繼而出現膽固醇的代謝紊亂。顯然，FCH有家族聚集性，有關對FCH家庭成員的研究提示該症爲常染色體遺傳。最近，Cullen等人對55個先證者爲FCH的英國家庭中的559名成員進行有關的遺傳學研究，所獲結果支持Goldstein等早...
疾病；心血管內科；高脂血症 -
家族性高脂蛋白血癥Ⅱb型
...代謝紊亂，繼而出現膽固醇的代謝紊亂。顯然，FCH有家族聚集性，有關對FCH家庭成員的研究提示該症爲常染色體遺傳。最近，Cullen等人對55個先證者爲FCH的英國家庭中的559名成員進行有關的遺傳學研究，所獲結果支持Goldstein等早...
疾病；心血管內科；高脂血症 -
家族性混合型高脂血症
...代謝紊亂，繼而出現膽固醇的代謝紊亂。顯然，FCH有家族聚集性，有關對FCH家庭成員的研究提示該症爲常染色體遺傳。最近，Cullen等人對55個先證者爲FCH的英國家庭中的559名成員進行有關的遺傳學研究，所獲結果支持Goldstein等早...
疾病；心血管內科；高脂血症 -
家族性嗜鉻細胞瘤病
概述：多發性內分泌腺瘤綜合徵（multipleendocrineneoplasiasyndrome,MENS）是一組有明顯家族傾向的顯性遺傳性疾病，有多個內分泌腺發生腫瘤，且能產生多種與所在腺體相同或復環同的激素或激素樣物質，因而引起極其複雜而且多變的...
疾病；腫瘤科；小兒腫瘤 -
CM1家族黑矇性白癡
概述：CM1神經節苷脂貯積症（CM1gangliosidosis）是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一種遺傳性溶酶體疾病。其遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積症Ⅰ型的骨骼異常。Landing（1964）最...
疾病；風溼科；遺傳及先天性異常