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家族性良性血尿
...者通常無蛋白尿、水腫及高血壓，腎功能始終正常；也無神經性耳聾及眼異常。大多數薄腎小球基底膜病患者，包括家族性良性血尿，沒有明顯的蛋白尿。Dische等報道9例薄腎小球基底膜病患者有明顯的蛋白尿，蛋白尿與高血壓...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
家族性地中海熱
...zúxìngdìzhōnghǎirè英文：familialMediterraneanfever概述：家族性地中海熱是一種病因不明的自發的常染色體隱性遺傳疾病，大多數發生於地中海地區血統的人種，尤其是非中歐的猶太人、亞美尼亞人、土耳其人、黎凡特阿拉伯人。多...
疾病；風溼科；遺傳及先天性異常 -
良性家族性薄腎小球基底膜病
...者通常無蛋白尿、水腫及高血壓，腎功能始終正常；也無神經性耳聾及眼異常。大多數薄腎小球基底膜病患者，包括家族性良性血尿，沒有明顯的蛋白尿。Dische等報道9例薄腎小球基底膜病患者有明顯的蛋白尿，蛋白尿與高血壓...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
第四腦室症狀羣
...叢和小腦蚓部的腫瘤侵入第四腦室時，均可影響前庭核與植物神經結構，並於早期出現高顱壓等第四腦室症狀。臨牀表現：1.高顱壓症狀:第四腦室腫瘤時，可出現高顱壓症狀，較早出現頭痛、嘔吐及明顯的視乳頭水腫。2.肌張力...
疾病 -
家族性高鉀性高血壓
...性醛固酮減低症。多認爲戈登綜合徵是由於先天性腎小管功能缺陷所致，腎鈉重吸收增加，致血鈉血氯升高，導致血容量擴張產生高血壓；腎素分泌受抑制，故血漿腎素活腎素活性降低。由於腎臟排鉀減少，故產生高血鉀。酸中...
疾病；心血管內科；高血壓與高血壓病 -
Friedreich共濟失調症
...瘓。偶有聽力、前庭功能障礙及吞嚥困難。本病可有植物神經系統紊亂，心動過速，噁心、嘔吐、體溫過低，糖尿，性機能障礙，括約肌功能障礙。骨骼變化爲脊柱後突側彎，弓形足，馬蹄內翻足。心臟病變爲心臟擴大，心臟雜...
疾病 -
家族性眶周色素過度沉着症
拼音：jiāzúxìngkuàngzhōusèsùguòdùchénzhezhèng疾病分類：皮膚性病科疾病概述：本病爲一常染色體顯性遺傳疾病，起病於兒童時期，表現爲眼眶周圍色素過度沉着，上下眼瞼，以及眉和顴骨部可受到波及，無自覺症狀。疾病描述...
疾病；皮膚性病科 -
遺傳或家族型人類朊病毒病
拼音：yíchuánhuòjiāzúxíngrénlèiruǎnbìngdúbìng英文：geneticorfamilialhumanpriondisease[WS/T562—2017克-雅病診斷]定義：遺傳或家族型人類朊病毒病（geneticorfamilialhumanpriondisease）是指遺傳或家族型人類朊病毒病包括遺傳或家族型克-雅病、...
朊毒體病；朊毒體感染；疾病 -
家族性皮膚、軟骨、角膜營養不良
拼音：jiāzúxìngpífū、ruǎngǔ、jiǎomóyíngyǎngbúliáng疾病分類：皮膚性病科疾病概述：本病爲常染色體隱性遺傳，起於兒童，皮膚結節位於鼻、耳和手部，伴關節炎和角膜渾濁。組織病理和真皮內組織細胞浸潤，並侵入膠原束間...
疾病；皮膚性病科 -
家族性環狀紅斑
拼音：jiāzúxìnghuánzhuànghóngbān疾病分類：皮膚性病科疾病概述：最初Fox作爲持久性回狀紅斑描述。Beare報告2例嬰兒，發生在同一家庭中，皮疹在出生後短期內出現，爲紅斑、風團樣丘疹，呈離心性向外擴大，中央皮損消退，形...
疾病；皮膚性病科