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家族性高乳糜微粒血癥
概述：原發性家族性高脂蛋白血癥（primaryfamilialhyperlipoproteinemias）表現爲由遺傳性脂蛋白代謝障礙引起的綜合徵。高脂蛋白血癥Ⅰ型（hyperlopoproteinemiaTypeⅠ）又名脂蛋白酶缺乏症，家族性高乳糜微粒血癥，Burger-Gruz綜合徵等。它...
疾病；皮膚科；營養及代謝障礙性皮膚病；原發性家族性高脂蛋白血癥 -
家族性滲出性玻璃體視網膜病變
...ǎngmóbìngbiàn英文：familialexudativevitreoretinopathy概述：家族性滲出性玻璃體視網膜病變（familialexudativevitreoretinopathy）由Criswick和Schepens於1969年首先提出並予以命名。此後在歐美及日本文獻中屢有報道。本病同時侵犯雙眼，兩側病情...
疾病；眼科；視網膜病；視網膜血管疾病；視網膜其他血管病 -
家族性良性慢性天皰瘡
概述：家族性良性天皰瘡（familialbenignpemphigus）又稱爲Hailey-Hailey病，1939年報道本病。是一種顯性遺傳性皮膚病，亦可見無家族史病例。家族性良性天皰瘡少見，可由於摩擦，陽光照射，損傷及細菌感染而激發，有人認爲本病與...
疾病；皮膚科；水皰大皰性皮膚病 -
家族性慢性良性大皰瘡
概述：家族性良性天皰瘡（familialbenignpemphigus）又稱爲Hailey-Hailey病，1939年報道本病。是一種顯性遺傳性皮膚病，亦可見無家族史病例。家族性良性天皰瘡少見，可由於摩擦，陽光照射，損傷及細菌感染而激發，有人認爲本病與...
疾病；皮膚科；水皰大皰性皮膚病 -
家族性良性天皰瘡
...gliángxìngtiānpàochuāng英文：familialbenignpemphigus概述：家族性良性天皰瘡（familialbenignpemphigus）又稱爲Hailey-Hailey病，1939年報道本病。是一種顯性遺傳性皮膚病，亦可見無家族史病例。家族性良性天皰瘡少見，可由於摩擦，陽光照...
疾病；皮膚科；水皰大皰性皮膚病 -
鈣
...酸鹼平衡；參與血液凝固、激素分泌。長期缺鈣可致兒童佝僂病；中老年人骨質軟化症。長期攝入過量可增加患腎結石的風險。鈣的特性：鉀-鈣-鈧鎂鈣在元素週期表中的位置鈣是一種化學元素，它的化學符號是Ca，它的原子序...
營養學；礦物質；常量元素；生物學；人體必需的營養素；化驗及醫學檢查 -
小兒腎小管性酸中毒
...血鉀低或正常應測定尿pH並進一步作碳酸氫鈉試驗、中性磷酸鹽試驗及硫酸鈉試驗加以鑑別。治療措施：1.鹼性藥物由於遠端腎小管排H+減少在體內瀦留，引起代謝性酸中毒，而近端腎小管酸中毒時，HCO3-重吸收功能障礙，患兒碳...
疾病 -
嬰兒家族性瀰漫性硬化
...道，因此稱爲Krabbe病，依據其臨牀特點，亦稱爲嬰兒家族性瀰漫性硬化（infantilefamilialdiffusesclerosis），爲常染色體隱性遺傳代謝性疾病，突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷，引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏，是導致主要...
神經內科；脂類沉積病 -
Ca
...酸鹼平衡；參與血液凝固、激素分泌。長期缺鈣可致兒童佝僂病；中老年人骨質軟化症。長期攝入過量可增加患腎結石的風險。鈣的特性：鉀-鈣-鈧鎂鈣在元素週期表中的位置鈣是一種化學元素，它的化學符號是Ca，它的原子序...
生物學；營養學；礦物質；常量元素；化驗及醫學檢查；人體必需的營養素 -
家族性白色皺襞黏膜增生
...tefoldeddisease）、口白角化病（leukokeratosisoris）、白色皺襞性齦口炎（whitefoldedgingivostomatitis）、口厚皮病（pachydermiaoris）、軟性白斑（softleukoplakia）、口腔黏膜痣樣肥厚角化（naevus-likeisolatedhypertrophickeratosisoforalmucosa）、家族性白...
疾病；口腔科；口腔黏膜病；口腔黏膜斑紋類疾病