帕金森病發病機制的研究現狀
...家族性PD相關基因的研究中,已經發現10個染色體位點以孟德爾遺傳方式與PD連鎖,分別命名爲PARK110。其中5個涉及常染色體顯性遺傳,4個以常染色體隱性遺傳方式傳遞,另外1個可能與晚發性散發PD有關。此外,以下位點的克隆...
醫源資料庫;在線期刊;局解手術學雜誌;2008年第17卷第6期第二節 免疫缺陷病的一般特徵
...統和皮膚粘膜等,並出現相應功能障礙的症狀。 五、遺傳性傾向性80%爲男性。 六、發病年齡 約50%以上原發性免疫缺陷從嬰幼兒開始發現,如DiGeorge綜合徵出生後24~48小時發病,嚴重聯合免疫缺陷病出生6個月內發病...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學免疫學精準醫療從概念走向臨牀破譯“不得病的祕密”
...。 要想實現對疾病的預測,人們就要深刻了解自己的遺傳和基因組學信息,因此精準醫療將遺傳和基因組的信息作爲臨牀治療的出發點。 中科院基因組研究所所長於軍認爲,說到精準醫療就必須提到上世紀90年代初啓動...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞銀屑病的分子遺傳學進展
...爲20%,這種計算結果與Lomholt的經驗性資料是一致的,但與孟德爾常染色體隱性所計算出的結果並不一致[3]。儘管多種研究清楚地表明遺傳素質是銀屑病發展所必需,但也表明(尤其是孿生子的調查)獲得性遺傳易感因子本身並不...
合作平臺;醫學論文;臨牀醫學與專科論文;皮膚病學5-1環境的影響和基因表型效應
一、遺傳和環境 環境條件時多基因遺傳的影響是十分明顯的,如人的身高、胖瘦、膚色、智商等性狀是受多基因控制的,營養狀況,生活環境,受教育的情況對這些性狀都有直接的影響,即使是單基因遺傳的質量性狀也或多...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;遺傳學遺傳性補體缺陷病
【概述】在補體系統的組成成分中,幾乎每一種可有遺傳缺陷。大多數補體遺傳缺陷屬常染色體隱性遺傳,少數爲常染色體顯性遺傳,而備解素缺陷則屬X染色體連鎖隱性遺傳。補體缺乏常伴發免疫性疾病及反覆細菌感染。總的...
求醫問藥;疾病手冊;風溼免疫科嗜水氣單胞菌引起呼吸道感染1例報告
...功能不全氮質血癥期。機體防禦功能減退,是誘導該菌的易感因素。由於嗜水氣單胞菌對青黴素、羧苄青黴素、頭孢菌素耐藥[2]。本患者經驗用藥氨苄青黴素也有利於本菌的分離檢出。且嗜水氣單胞菌VP的陽性率爲92%,而該菌...
合作平臺;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2004年第3卷第12期;病例報告銀屑病遺傳與基因研究進展
...到的兩個位點列入OMIM(OnlineMendelianinheritanceinMan,人類在線孟德爾遺傳)數據庫,它們是PSORS2(D17S784)和PSORS3(D4S1535)基因[1]。 總之,銀屑病是一個多因素的複雜性疾病,它除了有較強的遺傳基礎外,還受到其它多種因素的...
合作平臺;醫學論文;臨牀醫學與專科論文;皮膚病學麻風與其他疾病存在此消彼長關係
...皮膚病性病防治研究所張福仁教授及其科研團隊在對麻風遺傳學研究中發現,感染麻風桿菌會增加麻風發病基因變異的機率,麻風患病風險與自體免疫性疾病之間此消彼長的關係。該研究成果2月3日在線發表於《自然·遺傳學》...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞第二節 基因突變致蛋白質合成異常
...於珠蛋白分子結構或合成量異常所引起的疾病。它是人類孟德爾或遺傳病中研究得最深入、最透徹的分子病,是運輸性蛋白病的代表,是研究人類遺傳機理的最好模型。據估計,全世界有一億多人攜帶血紅蛋白病的基因,我國南...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎