典型VonHippel-Lindau病1例
...腺可見數個低密度影,增強後無強化2討論VHL病是由於3號染色體短臂基因缺失或突變引起的常染色體顯性遺傳疾病,涉及多系統,發病率爲1∶35000~1∶40000,各種年齡均可發病,以20~50歲多見。VHL病診斷標準:患者家族中有視網...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2007年第4卷第5期橄欖—腦橋—小腦萎縮的臨牀表現與MR診斷
...進行回顧性分析。結果臨牀突出特點爲緩慢進行性加重的共濟失調、錐體外系、錐體束、大腦高級功能受損症狀及眼球運動障礙等。MRI突出特點有:(1)腦幹萎縮變細,以前後徑變小更明顯,其中腦橋形態改變更著;(2)兩側...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代中西醫雜誌;2005年第3卷第17期第七節 變性疾病
...核椎體外運動神經系統則引起運動障礙,累及小腦可導致共濟失調等。本組疾病的共同病理特點爲受累部位神經元的萎縮、死亡和星形膠質細胞增生,此外不同的疾病還可有各自特殊的病變,如在細胞內形成包含體或發生神經原...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學Wilson病腦CT表現(附7例報告)
...】Wilson病;計算機體層掃描Wilson病是一種少見的常染色體隱性遺傳性疾病,由Wilson於1912年最早報道故得此名,又叫肝豆狀核病變性。本病是由於銅轉運和代謝異常使銅在肝臟、腦部的豆狀核等部位異常沉積所致。可導致肝硬化...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2005年第2卷第7期第二節 感染性疾病
...位而異,如大腦膿腫可引起半癱、抽搐,小腦膿腫可引起共濟失調等。 結局 膿腫小,治療及時,病竈可被完全吸收而消散。膿腫大,發展迅速,可引起顱內壓增高和腦疝形成,後果嚴重。如膿腫破裂引起腦室炎和腦膜炎...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學染色體檢查未見異常的石骨症1例
...能屬於常染色體遺傳分爲良性顯性遺傳(成人型)和惡性隱性遺傳(嬰兒進行型)[1]。本症病因未明,多數學者認爲與染色體突變有關,但我國自報道本病以來,許多病例都進行了家系調查,表明爲常染色體遺傳,卻很少進...
資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2004年第1卷第3期喋喋不休的蛋白質與癌症
...人類疾病的病理學機制有了新的瞭解。這三種疾病分別爲共濟失調-毛細血管擴張症(AT,ataxiatelangiectasia)、類共濟失調毛細血管擴張失調(ataxiatelangiectasia-likedisorder)、Nijmegen破損綜合症(NBS1,Nijmegenbreakagesyndrome)。這項研究的負責...
行業資訊;臨牀快報;細胞分子與蛋白質組Neuron:發現脊髓小腦共濟失調1型最新分子機制——Homer--3蛋白
近日,來自伯爾尼大學的科學家在脊髓小腦共濟失調1型(SCA1)小鼠模型發現了小腦浦肯野細胞的最新變性機制。該研究團隊的發現,進一步完善了小腦共濟失調障礙的潛在發病機制,也爲未來針對浦肯野細胞爲靶點的治療方案...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞湘雅醫院發現脊髓小腦性共濟失調新致病基因
...由於病變而產生退行性變性萎縮,多在青少年期、成年期發病,病情逐漸加重,主要表現爲步態和姿勢的平衡障礙,如行走、站立不穩、肢體完成各項動作的平衡障礙和言語不清、飲水嗆咳等症狀,大多數患者多在起病10~20年便...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組第八節 代謝性疾病
...期常出現昏迷,又稱爲肝昏迷(hepaticcoma)。 本病的發病機制甚爲複雜,表現爲下列諸方面的代謝紊亂:①氨中毒與供能衰竭。肝硬變時由於門腔靜脈的側枝循環分流,腸道內的氨(胺)類物質未經肝解毒而直接進入中樞神...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學