克拉貝病
...bbe首先報道,因此稱爲Krabbe病,依據其臨牀特點,亦稱爲嬰兒家族性瀰漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),爲常染色體隱性遺傳代謝性疾病,突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是...
神經內科;脂類沉積病;疾病克拉伯病
...bbe首先報道,因此稱爲Krabbe病,依據其臨牀特點,亦稱爲嬰兒家族性瀰漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),爲常染色體隱性遺傳代謝性疾病,突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是...
神經內科;脂類沉積病;疾病微小青春期
...腦-垂體-性腺軸(HPGA)之間的負反饋聯繫在新生兒和嬰兒早期已經建立,但其抑制功能尚不成熟。此時,促性腺激素(Gn)呈高分泌狀態可似青春期水平,故稱爲“微小青春期”。微小青春期形成原因:一歲後,負反饋的閾值...
兒科新生兒出血症
...,維生素K的合成少;(3)母乳中維生素K含量少;(4)嬰兒有先天性肝膽疾病或慢性腹瀉者;(5)母親在孕期曾使用抑制維生素K代謝的藥物。臨牀表現:本病可分爲3型,即早髮型、經典型和晚髮型,後者常見於嬰兒期。(1)...
疾病;兒科早產兒
拼音:zǎochǎnér概述:胎齡越短,嬰兒體重越小身長越短。胎齡在37足周以前出生的活產嬰兒稱爲早產兒或未成熟兒(prematureinfant)。其出生體重大部分在2,500g以下,頭圍在33cm以下。少數確恬早產兒而體重超過2,500g,其器官功...
疾病半乳糖腦苷類脂沉積病
...bbe首先報道,因此稱爲Krabbe病,依據其臨牀特點,亦稱爲嬰兒家族性瀰漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),爲常染色體隱性遺傳代謝性疾病,突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是...
神經內科;脂類沉積病;疾病半乳糖酰基鞘氨醇脂沉積症
...bbe首先報道,因此稱爲Krabbe病,依據其臨牀特點,亦稱爲嬰兒家族性瀰漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),爲常染色體隱性遺傳代謝性疾病,突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是...
神經內科;脂類沉積病小兒缺鐵性貧血
...常用的有硫酸亞鐵,含鐵量爲20%;富馬酸鐵,含鐵30%。對嬰兒爲服用方便,多配成2.5%硫酸亞鐵合劑溶液(硫酸亞鐵2.5g,稀鹽酸2.9ml,葡萄糖12.5g,氯仿水100ml)。劑量應按所含鐵元素計算,根據實驗,以4.5~6mg/kg·d,分3次服用爲...
疾病早產兒視網膜病變的眼部表現
...重小於1500g、生後吸氧史,發生率約60%,孕期更短或更低出生體重者,發生率可達66%-82%。症狀體徵視網膜後極部血管擴張、扭曲,稱爲“附加”病變,預示急性進展。疾病病因未完全血管化的視網膜對氧產生血管收縮和血...
疾病;眼科0~6歲兒童眼保健及視力檢查服務規範(試行)
...生兒期2次,分別在新生兒家庭訪視和滿月健康管理時;嬰兒期4次,分別在3、6、8、12月齡時;1至3歲幼兒期4次,分別在18、24、30、36月齡時;學齡前期3次,分別在4、5、6歲時。三、服務內容:兒童眼保健和視力檢查主要目的是...
詞條;法規文件;兒童眼保健;視力檢查;服務規範