Sweeley-Klionsky綜合徵
...少數重如男性。該基因突變導致α-半乳糖苷酶A(一種溶酶體水解酶)缺乏,使終端α-半乳糖殘基不能從中性糖鞘脂(neutralglycosphingolipid)分子上解離,而使如此的中性糖鞘脂,主要爲酰基鞘氨醇三己糖苷(ceramidetrihexoside),也...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病單純性牙周炎、複合性牙周炎
...應用需注意控制真菌感染,並定期隨訪檢查血常規以及肝功能。手術治療:刺激因素消除後仍有牙周袋時,可行手術治療,根據牙周袋的深度和類型選擇手術方法,如袋壁刮除術、翻瓣術、植骨術等。必要時可作松牙固定術或正...
疾病;口腔科;牙周病;口腔疾病遺傳性營養不良類脂沉積症
...少數重如男性。該基因突變導致α-半乳糖苷酶A(一種溶酶體水解酶)缺乏,使終端α-半乳糖殘基不能從中性糖鞘脂(neutralglycosphingolipid)分子上解離,而使如此的中性糖鞘脂,主要爲酰基鞘氨醇三己糖苷(ceramidetrihexoside),也...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病α-半乳糖苷酶A缺乏病
...少數重如男性。該基因突變導致α-半乳糖苷酶A(一種溶酶體水解酶)缺乏,使終端α-半乳糖殘基不能從中性糖鞘脂(neutralglycosphingolipid)分子上解離,而使如此的中性糖鞘脂,主要爲酰基鞘氨醇三己糖苷(ceramidetrihexoside),也...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病遺傳代謝病(肝豆狀核變性病)
...多的氧自由基,破壞細胞的線粒體、過氧化物小體九、溶酶體等。因此,銅缺乏或過量儲積都會造成疾病。人內銅的穩定是通過腸道吸收和膽汁排出兩者間的動態平衡維持的。肝臟是銅但寫的主要器官,食物中的銅約有40%—60...
疾病;兒科瀰漫性全身血管角質瘤糖脂沉積症
...少數重如男性。該基因突變導致α-半乳糖苷酶A(一種溶酶體水解酶)缺乏,使終端α-半乳糖殘基不能從中性糖鞘脂(neutralglycosphingolipid)分子上解離,而使如此的中性糖鞘脂,主要爲酰基鞘氨醇三己糖苷(ceramidetrihexoside),也...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病腸胃反流病
...作用,膽鹽與胃酸結合可增強酸性水解酶的活力,破壞溶酶體膜,溶解脂蛋白而破壞胃粘膜的屏障礙作用,H+逆向彌散增加,進入粘膜和粘膜下層,可刺激肥大細胞而釋放組胺,後者又刺激分泌胃酸和胃蛋白酶,最終導致胃粘膜...
疾病;消化系統疾病;胃炎膽汁性胃炎
...作用,膽鹽與胃酸結合可增強酸性水解酶的活力,破壞溶酶體膜,溶解脂蛋白而破壞胃粘膜的屏障礙作用,H+逆向彌散增加,進入粘膜和粘膜下層,可刺激肥大細胞而釋放組胺,後者又刺激分泌胃酸和胃蛋白酶,最終導致胃粘膜...
疾病;消化系統疾病;胃炎鹼反流性胃炎
...作用,膽鹽與胃酸結合可增強酸性水解酶的活力,破壞溶酶體膜,溶解脂蛋白而破壞胃粘膜的屏障礙作用,H+逆向彌散增加,進入粘膜和粘膜下層,可刺激肥大細胞而釋放組胺,後者又刺激分泌胃酸和胃蛋白酶,最終導致胃粘膜...
疾病;消化系統疾病;胃炎粘多糖病
...是過多的寡聚糖堆積與排泄。粘多糖沉積病是由於細胞溶酶體酸性水解酶先天性缺陷所致。主要表現爲嚴重的骨骼畸型、腫脾腫大,智力障礙以及其它畸形。粘多糖沉積病產前診斷以測定培養羊水細胞內特異的酶活力最爲可靠。...
疾病;兒科