Wilson病
...機制存在種族差異,歐美患者ATP7B基因高頻突變點是14號外顯子,處於ATP7B基因磷酸化區及ATP結合區,兩個功能區基因突變使功能消失,導致酶缺乏,轉運過程中能量引起銅離子在細胞內滯留。中國WD患者高頻突變點8號外顯子在整...
疾病;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病;消化科威爾遜病
...機制存在種族差異,歐美患者ATP7B基因高頻突變點是14號外顯子,處於ATP7B基因磷酸化區及ATP結合區,兩個功能區基因突變使功能消失,導致酶缺乏,轉運過程中能量引起銅離子在細胞內滯留。中國WD患者高頻突變點8號外顯子在整...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病埃-當二氏綜合徵
...。②轉錄:原始膠原信使RNA(mRNA)的轉錄是含內含子,外顯子基因的完全複製。Ⅰ型膠原的雜合二聚體(heterodimer)[α1(Ⅰ)]2α2(Ⅰ),從每個基因成倍轉錄。轉錄後的核mRNA進入加工程序,移出內含子。因爲內含子序列會改...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病埃萊爾-當洛綜合症
...。②轉錄:原始膠原信使RNA(mRNA)的轉錄是含內含子,外顯子基因的完全複製。Ⅰ型膠原的雜合二聚體(heterodimer)[α1(Ⅰ)]2α2(Ⅰ),從每個基因成倍轉錄。轉錄後的核mRNA進入加工程序,移出內含子。因爲內含子序列會改...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病全身彈力纖維發育異常症
...。②轉錄:原始膠原信使RNA(mRNA)的轉錄是含內含子,外顯子基因的完全複製。Ⅰ型膠原的雜合二聚體(heterodimer)[α1(Ⅰ)]2α2(Ⅰ),從每個基因成倍轉錄。轉錄後的核mRNA進入加工程序,移出內含子。因爲內含子序列會改...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病威爾遜變性
...機制存在種族差異,歐美患者ATP7B基因高頻突變點是14號外顯子,處於ATP7B基因磷酸化區及ATP結合區,兩個功能區基因突變使功能消失,導致酶缺乏,轉運過程中能量引起銅離子在細胞內滯留。中國WD患者高頻突變點8號外顯子在整...
疾病;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病;消化科威爾遜氏病
...機制存在種族差異,歐美患者ATP7B基因高頻突變點是14號外顯子,處於ATP7B基因磷酸化區及ATP結合區,兩個功能區基因突變使功能消失,導致酶缺乏,轉運過程中能量引起銅離子在細胞內滯留。中國WD患者高頻突變點8號外顯子在整...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病苯酮尿症
...於輔因子生物合成或再生有障礙所致。PAH基因突變可累及外顯子和內含子,可爲錯義突變或無義突變。突變類型有點突變、插入或缺失、提前停止編碼、剪接和多態性。突變的基因型有純合子、雜合子和複合性雜合子。Scriver等...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病埃勒斯-當洛綜合徵
...。②轉錄:原始膠原信使RNA(mRNA)的轉錄是含內含子,外顯子基因的完全複製。Ⅰ型膠原的雜合二聚體(heterodimer)[α1(Ⅰ)]2α2(Ⅰ),從每個基因成倍轉錄。轉錄後的核mRNA進入加工程序,移出內含子。因爲內含子序列會改...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病威爾遜氏變性
...機制存在種族差異,歐美患者ATP7B基因高頻突變點是14號外顯子,處於ATP7B基因磷酸化區及ATP結合區,兩個功能區基因突變使功能消失,導致酶缺乏,轉運過程中能量引起銅離子在細胞內滯留。中國WD患者高頻突變點8號外顯子在整...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病