白血病相關的染色體異常可能也與唐氏綜合症有關
聖猶大兒童研究醫院的科學家對唐氏綜合症(Downsyndrome)兒童患者研究發現,這類患者染色體中出現了與急性淋巴細胞白血病(acutelymphoblasticleukemia,ALL)相關的染色體異常。這項研究發表在10月18日《NatureGenetics》的雜誌上。科學家在...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組老年癡呆症研究獲得兩項突破性發現
...年研究,日前獲得兩項突破性發現,爲治療老年癡呆症和唐氏綜合症患者出現的癡呆症提供了新的可能。 老年癡呆症是困擾老年人的一種常見疾病,在65歲以上人羣中,有10%患有老年癡呆症,在85歲以上人羣中,患病比例高...
行業資訊;臨牀快報;老年醫學產前干預孕婦唐篩分析
【摘要】目的建立唐氏綜合徵的產前篩查方法,快速準確診斷唐氏綜合徵,降低出生缺陷,填補重慶地區計劃生育系統唐氏篩查的空白。方法採用酶聯免疫方法對102例孕婦血清進行甲胎蛋白(AFP)和絨毛促性腺激素(β-hCG)濃度...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫藥雜誌;2009年第9卷第2期無創DNA產前檢測技術引領孕檢新時代
...病篩查近幾年取得了非常快的增長,但篩查率仍然很低,唐氏綜合徵的篩查僅有13%左右。就目前常用的產前篩查和診斷而言,以唐氏綜合症爲例,現常用的篩查多數採用血清學聯合篩查法。這是一種基於人羣的統計方法,根據AFP...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組DNA商業化
...對北京瑪麗婦嬰醫院院長趙天衛來說,如何幫助孕婦檢測唐氏綜合徵(Down‘ssyndrome)是一個很糾結的問題。 過去十幾年來,準確率只有40%至60%的唐篩就像一根含在所有醫生嘴裏的雞肋—不篩查怕孕婦生出弱智畸形的唐氏綜...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組“唐氏篩查”高危孕婦複查或將遭受皮肉之苦
爲避免生出愚型兒,“唐氏篩查”幾乎是必選的產檢項目之一。一旦孕婦初檢被認定爲高危,以前會被建議接受羊水穿刺等有創檢測,而近年來則更多被建議做“無創產前基因檢測”。前者需要經受皮肉之苦,後者則只需抽取5...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞漢五生物首創無創產前DNA檢測新型檢測項目
唐氏綜合徵,又稱爲21-----三體綜合徵,是小兒最爲常見的由常染色體畸變性所導致的出生缺陷類疾病。患兒的主要臨牀特徵爲智能障礙、體格發育落後和特殊面容,並攜帶多系統併發症,在新生兒中的發病率爲1/600-800。在現今...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞深圳率先發聲:無創產前基因檢測應納入醫保,打造首個無“唐娃娃”省份
...國國家衛生部長建議在未來幾個月中將NIPT用於孕婦胎兒唐氏風險的篩查,並考慮將NIPT篩查唐氏綜合徵納入英國國民健康保險制度。國內在國內,各省份就孕婦無創產前基因檢測納入醫保均未有明確的相關規定。儘管在2015年,湖...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞產前篩查在臨牀上的應用
...兒患21-三體及開放性神經管缺陷的風險率。結果3242例中唐氏綜合徵陽性208例,佔總篩查數的6.4%,通過抽取羊水或臍血進行產前診斷,陽性爲4例,出生後有先天心臟病的3例;神經管畸形陽性216例,佔總篩查數的6.7%,經B超確診2例...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2012年第12卷第4期石德利教授解析人類先天性疾病的致病機理
...andStemCells國際會議上榮獲優秀牆報獎。這篇文章首次報道唐氏綜合症關鍵區第5基因(Dscr5)在斑馬魚胚胎髮育過程中通過非經典Wnt信號通路調節細胞的定向運動。Dscr5是一個重要的蛋白複合體的一個組分,其功能是調節一些細胞...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組