DNA商業化
...京瑪麗婦嬰醫院院長趙天衛來說,如何幫助孕婦檢測唐氏綜合徵(Down‘ssyndrome)是一個很糾結的問題。 過去十幾年來,準確率只有40%至60%的唐篩就像一根含在所有醫生嘴裏的雞肋—不篩查怕孕婦生出弱智畸形的唐氏綜合徵...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組Nature:癌症也有“道義”
近日Nature一篇文章報道唐氏綜合症患者體內有一個基因會減緩腫瘤的生長速度,抑制癌細胞蔓延,文章Down‘ssyndromesuppressionoftumourgrowthandtheroleofthecalcineurininhibitorDSCR1發表在Nature在線版上。也許就像人們常說的,上帝是公平的,他...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關產前干預孕婦唐篩分析
【摘要】目的建立唐氏綜合徵的產前篩查方法,快速準確診斷唐氏綜合徵,降低出生缺陷,填補重慶地區計劃生育系統唐氏篩查的空白。方法採用酶聯免疫方法對102例孕婦血清進行甲胎蛋白(AFP)和絨毛促性腺激素(β-hCG)濃度...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫藥雜誌;2009年第9卷第2期白血病相關的染色體異常可能也與唐氏綜合症有關
聖猶大兒童研究醫院的科學家對唐氏綜合症(Downsyndrome)兒童患者研究發現,這類患者染色體中出現了與急性淋巴細胞白血病(acutelymphoblasticleukemia,ALL)相關的染色體異常。這項研究發表在10月18日《NatureGenetics》的雜誌上。科學家在...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組無創DNA產前檢測技術引領孕檢新時代
...查近幾年取得了非常快的增長,但篩查率仍然很低,唐氏綜合徵的篩查僅有13%左右。就目前常用的產前篩查和診斷而言,以唐氏綜合症爲例,現常用的篩查多數採用血清學聯合篩查法。這是一種基於人羣的統計方法,根據AFP/hCG...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組老年癡呆症研究獲得兩項突破性發現
...年研究,日前獲得兩項突破性發現,爲治療老年癡呆症和唐氏綜合症患者出現的癡呆症提供了新的可能。 老年癡呆症是困擾老年人的一種常見疾病,在65歲以上人羣中,有10%患有老年癡呆症,在85歲以上人羣中,患病比例高...
行業資訊;臨牀快報;老年醫學漢五生物首創無創產前DNA檢測新型檢測項目
唐氏綜合徵,又稱爲21-----三體綜合徵,是小兒最爲常見的由常染色體畸變性所導致的出生缺陷類疾病。患兒的主要臨牀特徵爲智能障礙、體格發育落後和特殊面容,並攜帶多系統併發症,在新生兒中的發病率爲1/600-800。在現今...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞深圳率先發聲:無創產前基因檢測應納入醫保,打造首個無“唐娃娃”省份
...種以高通量基因測序技術爲平臺,針對胎兒常見的21三體綜合徵,18三體綜合徵和13三體綜合徵進行產前篩查的技術,目前NIPT檢測技術已經逐步成爲臨牀產前篩查的技術之一。然而,世界絕大多數國家對孕婦無創產前基因檢測納...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞產前篩查在臨牀上的應用
...21-三體及開放性神經管缺陷的風險率。結果3242例中唐氏綜合徵陽性208例,佔總篩查數的6.4%,通過抽取羊水或臍血進行產前診斷,陽性爲4例,出生後有先天心臟病的3例;神經管畸形陽性216例,佔總篩查數的6.7%,經B超確診2例。結...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2012年第12卷第4期揭開悄然興起的基因檢測面紗
...前,江城每名孕婦都要做唐氏篩查,以檢測胎兒患有唐氏綜合徵的風險有多高。唐氏綜合徵俗稱先天性癡呆,約每750個新生兒就會有1個患有唐氏綜合徵,會對家庭帶來諸多痛苦。 針對唐氏綜合徵的傳統篩查辦法是:提取孕...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞