-
血清酪氨酸
...可見手掌足底有角化病和角膜萎縮，本病爲常染色體隱性遺傳。患者血液中酪氨酸含量顯著增高，尿中排出大量的對-羥基苯丙酮酸、對-羥苯乳酸、對-羥苯乙酸及酪氨酸，即使空腹或酪氨酸攝取量少時，也經常排出對-羥基苯丙...
-
醛固酮缺乏症
...直接抑制醛固酮生物合成。先天性原發性醛固酮缺乏症與遺傳有關，是由於有關酶缺陷導致醛固酮合成障礙。膽固醇碳鏈酶缺乏使膽固醇轉變爲△5孕烯醇酮發生障礙，故不能生成任何一種類固醇激素。假性醛固酮(PHA)缺乏症並不...
疾病；內分泌科 -
營養性巨幼細胞貧血
...一組貧血，主要系體內缺乏維生素B12或葉酸所致，亦可因遺傳性或藥物等獲得性DNA合成障礙引起。本症特點是呈大紅細胞性貧血，骨髓內出現巨幼紅細胞系列，並且細胞形態的巨型改變也見於粒細胞、巨核細胞系列，甚至某些增...
疾病；兒科 -
溶血-尿毒症綜合徵
...同時出現其他急性腎衰的症狀，如氮質血癥、高鉀血癥、代謝性酸中毒、高血容量、高血壓等。由於溶血大量紅細胞破壞釋出尿酸，故易出現高尿酸血癥。一部分病例由於嚴重貧血、少尿、高血壓、電解質紊亂等而誘發充血性心...
疾病；感染科 -
家族性載脂蛋白B100缺陷症
...ipoprotein，Apo）95%以上是ApoB100，因而認爲可能是因ApoB100的遺傳性缺陷所致LDL與其受體結合障礙，由此而影響LDL在體內的分解代謝速率。隨後的研究證實了這一推論。現已確認是由於ApoB100中3500位上的精氨酸（Arg）被谷酰胺（Gln）...
疾病；心血管內科；高脂血症 -
黏脂貯積症Ⅰ型
...疾病分類風溼免疫科疾病概述黏脂貯積症者常染色體隱性遺傳，臨牀上都有黏多糖貯積症Ⅰ型的不典型特殊表現，但尿中黏多糖排出正常。本病多見於嬰幼兒，年長兒也可見到。患兒早期尚正常，但能夠坐、立和走路的能力出現...
疾病；風溼免疫科 -
高脂血
...erlipemia；高脂血；血脂過多；高血脂症疾病分類：代謝科代謝性疾病ICD號：E78.5高脂血症的流行病學資料：血脂水平與遺傳和飲食習慣密切相關，因此不同種族人羣和飲食情況下的血脂水平存在一定的差異。例如：西方男性的平...
疾病；營養學；中醫學；臨牀營養；營養代謝病；常見病推拿療法；常見病飲食療法；常見病方藥治療；常見病耳針療法；中醫內科學；中醫常見病；代謝性疾病；血脂異常症；常見病鍼灸治療 -
血脂過多
...erlipemia；高脂血；血脂過多；高血脂症疾病分類：代謝科代謝性疾病ICD號：E78.5高脂血症的流行病學資料：血脂水平與遺傳和飲食習慣密切相關，因此不同種族人羣和飲食情況下的血脂水平存在一定的差異。例如：西方男性的平...
疾病；營養學；中醫學；臨牀營養；營養代謝病；常見病推拿療法；常見病飲食療法；常見病方藥治療；常見病耳針療法；中醫內科學；中醫常見病；代謝性疾病；血脂異常症；常見病鍼灸治療 -
高血脂症
...erlipemia；高脂血；血脂過多；高血脂症疾病分類：代謝科代謝性疾病ICD號：E78.5高脂血症的流行病學資料：血脂水平與遺傳和飲食習慣密切相關，因此不同種族人羣和飲食情況下的血脂水平存在一定的差異。例如：西方男性的平...
疾病；營養學；中醫學；臨牀營養；營養代謝病；常見病推拿療法；常見病飲食療法；常見病方藥治療；常見病耳針療法；中醫內科學；中醫常見病；代謝性疾病；血脂異常症；常見病鍼灸治療 -
高脂血症
...erlipemia；高脂血；血脂過多；高血脂症疾病分類：代謝科代謝性疾病ICD號：E78.5高脂血症的流行病學資料：血脂水平與遺傳和飲食習慣密切相關，因此不同種族人羣和飲食情況下的血脂水平存在一定的差異。例如：西方男性的平...
營養學；臨牀營養；營養代謝病；中醫學；中醫內科學；疾病；代謝性疾病；血脂異常症；常見病方藥治療；中醫常見病；常見病耳針療法；常見病推拿療法；常見病鍼灸治療；常見病飲食療法