卵巢早衰32例臨牀分析
...,淋菌性或化膿性盆腔炎可引起POF。2.1.5其他酶學缺陷、半乳糖血癥、黏多糖病、17-α羥化酶缺陷也可引起POF。2.2治療目前治療缺乏有效藥物,治療較困難,治療方法有激素替代治療,對POF患者給予外源性激素產生人工週期,...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代中西醫雜誌;2008年第6卷第6期第三節 低血糖症
...藥物、毒物;②反應性低血糖症;③遺傳性果糖失耐;④半乳糖血癥;⑤酒精性低血糖症圖3-5空腹型低血糖症的診斷程序 若測得12小時空腹血漿葡萄糖濃度<2.8mmol/L,可診斷爲低血糖症。進一步檢測胰島素(I)與葡萄糖(G...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀生物化學第二節 嬰兒餵養
...、肺結核等,均不宜哺餵嬰兒;③嬰兒患有苯丙酮尿病、半乳糖血癥等遺傳代謝病,不適於母乳餵養。 (二)人工餵養的選擇與餵養技術 1.鮮牛奶爲最常用人工餵養的乳品,其與人乳的區別點爲:①牛乳中含蛋白質爲3....
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;兒科學5-3復等位基因
...死。在人類中很多隱性遺傳病都會致死,如鐮刀形貧血,半乳糖血癥等,也屬於隱性致死。另一種類型是顯性致死,如人類視網膜母細胞瘤(Retinolastoma),爲顯性遺傳。此是由於抗癌基因因Rb發生突變或缺失而引起,患者多爲1...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;遺傳學第四節 小兒疾病和治療的特點
...法改造和修補有缺陷的基因,以期達到治療的目的(如將半乳糖血癥患兒的皮膚纖維母細胞培養,加入載有自大腸桿菌切下來的半乳糖轉移酶基因的噬菌體,噬菌體侵入纖維母細胞,使這些細胞獲得半乳糖轉移酶基因,從而使細...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;兒科學白內障藥物治療的近況與展望
...酸鹽、秋水鹼等;(3)由其他代謝性疾病引發,如糖尿病、半乳糖血癥、半乳糖激酶缺乏症等。白內障發生均伴有晶體內的種種生化改變,如電解質平衡失調、氨基酸、維生素及還原物質減少,ATP濃度下降,脂質過氧化加速,晶體...
醫源資料庫;在線期刊;中華中西醫雜誌;2006年第7卷第6期第四節 嘔吐
...血癥、低鉀血癥、糖尿病引起酮症酸中毒、苯丙酮尿症、半乳糖血癥等。5.其他 餵養不當、各種食物或藥物中毒、一氧化碳中毒、美尼爾氏徵、再發性嘔吐、暈車、暈船等。 二、診斷 病因複雜,須結合起病年齡、病...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;兒科學第十三章 精神發育遲滯
...形或先天性代謝Down綜合徵、Turner綜合徵;苯丙酮尿症、半乳糖血癥、家族性黑朦性癡呆;神經纖維瘤病、結節性硬化及先天性腦積水、腦穿通畸形、小頭畸形等。 二、胎兒期獲得性異常:妊娠前三個月是胎兒神經系統結構...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;精神病學低血糖昏迷與胰腺佔位性病變1例臨牀病例分析
...能失常或不足:見於遺傳性代謝性肝病,如糖原累積症、半乳糖血癥,因酶缺陷致肝糖原異生障礙引起低血糖;(3)肝腫瘤原發性肝病伴低血糖發生率爲4.6%~30%,低血糖症是原發性肝細胞癌較常見的異源性激素綜合徵表現,多由...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代內科學雜誌;2006年第3卷第4期第二節 遺傳病的預防
...後期的母親服維生素B2,防止隱性遺傳型癲癇;對妊娠凌半乳糖血癥患兒的孕婦禁食含有乳糖的食品,11例患兒中10例未出現半乳糖血癥症狀。作者:
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎