Cell等文章聚焦基因組測序癌症研究
....7個突變,內含子序列大約爲每10-6個序列包含4.8個突變,外顯子序列大約爲每10-6個序列包含4.2個突變。此外,研究人員還粗略推算出在外顯子序列中大約每10-6個序列就包含3.1個錯義突變。研究人員指出與過去的研究相一致的是...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關人類基因遺傳變異整合圖譜完成華大基因承擔1/4工作
...14個種族的1092個個體進行了研究,並結合全基因組測序、外顯子目標序列捕獲等技術構建了變異圖譜。通過開發新的方法對多種不同算法和不同來源的數據進行整合,最終協作組成功地繪製出了高分辨率和高精度的單體型圖譜。...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組一半以上孤立性纖維腫瘤存在基因融合現象
...織中。ArulChinnaiyan等人對一位復發腫瘤患者體內的SFT進行外顯子測序並檢測到NAB2基因和STAT6基因發生融合。他們進一步分析51種SFT後發現,所有的腫瘤中都存在NAB2和STAT6的融合。此外,研究人員還發現這種融合導致細胞增殖現象...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關安捷倫寡核苷酸序列合成技術助推高通量平行靶向測序
...了1,900個人類基因,針對這些基因的15,565個編碼蛋白的外顯子序列(﹥2.5Mb)以及另外4個基因組大片段序列(﹥1.7Mb),根據tiling方法設計並且利用安捷倫的SurePrint技術合成了22,000條200-mers寡核苷酸探針。再經PCR和反轉錄後得...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞Hallopeau-Siemens型營養不良型大皰性表皮鬆解症一例產前診斷
...斷。研究者首先對患者和患者妻子進行COL7A1基因全部118個外顯子的擴增和直接測序。然後從孕15周患者妻子的羊水中提取胎兒的DNA,應用聚合酶鏈反應(PCR)、DNA直接測序和限制性片段長度多態性(RFLP)的方法來檢測突變位點,從而...
行業資訊;臨牀快報;待分類信息《自然—方法學》年度方法:單細胞測序
...於癌症病人單個外周血循環腫瘤細胞(CTC)的全基因組、外顯子組進行了高通量測序,發現在某一類肺癌患者的所有循環腫瘤細胞中存在着一種特定的基因拷貝數變異(CNV)模式,而不同癌種CTC細胞的基因組拷貝數變異模式不同...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞2012年度中國高校十大科技進展揭曉
...度高校這十大科技進展是:安徽醫科大學主持的全基因組外顯子測序分析發現汗孔角化症、掌蹠角化症和少毛症致病基因研究,北京大學主持的強激光場下原子分子隧道電離研究,哈爾濱工業大學主持的先進微小衛星平臺技術研...
醫學教育;科教新聞Nature:探尋疾病的根源
...、8個種族272個個體的全基因組測序、11個種族375個個體的外顯子測序以及數據分析中關於插入/缺失和結構變異的檢測和分析。此外,華大基因還參與了數據質控和協調等工作。作者:
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組北大、加大等聯手探索斑馬魚全基因組突變新技術
...“點擊率”中,mRNA轉錄水平下降了70%以上,整合出現在外顯子或者第一個內含子中時突變的可能性最大。根據這些數據,將近1/5的整合會出現逆轉錄病毒的突變。另外,當鼠類白血病病毒特異整合到基因的第一個內含子(不與...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞基因檢測:植入“人工智能”的種子
...。華大基因工作人員對龍龍基因組中2萬多個基因約20萬個外顯子區進行測序,通過分析基因組數據發現,在與Costello綜合徵相關的hras基因上,檢出一個雜合的已知致病突變。該突變是hras基因的熱點突變,是80%~90%的Costello綜合徵...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞