Danon病,兒童肥厚型心肌病的一種未被認清的病因
...MP2基因並對該基因序列進行分析,發現在一個家族中,其先證者在青少年時期就患上了HCM,後來發展成爲擴張性心肌病(DCM)和心力衰竭,同時伴有骨骼肌病和WPW。先證者的姐姐也攜帶有相同的LAMP-2突變並患有HCM,但沒有骨骼肌病...
行業資訊;臨牀快報;小兒科基因診斷——耳科診斷領域的重大進步
...防意義,以線粒體基因A1555G突變的發現爲例,臨牀所見的先證者以耳毒性藥物應用後誘發居多,且多以重度以上的神經性耳聾居多,目前對於他們的治療選擇尚有限,但是調查和檢查他們的家族,必定會發現以母系遺傳爲特點的...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組具有家族背景胃癌17例臨牀分析
...先證家族成員腫瘤發病情況:患者家族成員患病30例,其中先證者一級親屬28例,二級親屬2例。連續2代患病的26例,同代患病4例。患病家族成員中胃癌10例,大腸癌7例,食管癌2例,胰頭癌2例,肺癌5例,乳癌4例。 1.2胃癌家系...
資料庫;在線期刊;中華現代外科學雜誌;2005年第2卷第7期短指(趾)畸形合併並指家系的調查與分析
...家族性遺傳性短指(趾)家系進行調查,並就該BD家系中的先證者(Ⅲ9)合併並指畸形進行手術矯形,現報告分析如下。1臨牀資料1.1一般情況本例BD家系共調查3代24人,其中男性14人、女性10人;BD患者共9人、其中男性5人、女性4人;...
醫源資料庫;在線期刊;中國矯形外科雜誌;2008年第16卷第17期一例May-Hegglin異常家系臨牀及分子生物學研究
...改變及其分子遺傳學特徵,哈爾濱血液腫瘤研究所學者對先證者及其家系成員的靜脈血,分別進行機數和鏡數血小板計數,觀察血小板形態,分析血小板膜蛋白,檢測血小板膜抗體,(PCR)技術擴增先證者及其父親非肌性肌球蛋白重鏈9基...
行業資訊;臨牀快報;血液外胚層發育不良/皮膚脆性綜合徵我國首例報道
...道我國首例外胚層發育不良/皮膚脆性綜合徵。研究者對先證者的臨牀資料、組織病理、透射電鏡及免疫組化進行分析。結果先證者爲3歲女孩,主要表現爲皮膚脆性增加,受力部位易出現水皰及糜爛,並伴有頭髮短、稀,甲營養...
行業資訊;臨牀快報;皮膚病與性病β鏈基因突變導致遺傳性無纖維蛋白原血癥一例報告
...白原血癥患者家系纖維蛋白原(Fg)基因突變,研究者檢測先證者及其家系成員血漿Fg:C及Fg的水平,從外周血單個核細胞中提取基因組DNA,PCR擴增Fg基因的所有外顯子及側翼內含子序列,檢測其基因突變。結果發現先證者Fg基因共2...
行業資訊;臨牀快報;血液家族性早發2型糖尿病的病理生理和臨牀特徵
...斷)和103個晚發T2DM家系(家系中所有患者均在40歲後診斷)的先證者。用穩態模型胰島素抵抗指數(HOMA-IR)評估胰島素抵抗,胰島β細胞功能指數(HOMA-β)評估β細胞胰島素基礎分泌,用空腹和進食100g饅頭30min胰島素血糖差值的比值(ΔI30/...
行業資訊;臨牀快報;腎臟相關中國先天性缺失牙患者PAX9基因的新突變
...者進行突變分析。結果2個少牙畸形家系(家系A和家系B)的先證者出現異常SSCP條帶,家系A和家系B內患者均出現與各自先證者相同的異常SSCP條帶。經過DNA序列分析,發現PAX9基因第2外顯子的2個新突變:鹼基插入(109InsG)導致的移碼突...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組孔源性視網膜脫離的遺傳危險
...者(佔受邀對照者的88.5%)及其2345位親屬。通過10例患病先證者診斷出13例家族性RRD(1.2%),通過8例對照先證者診斷出9例RRD(0.4%)。在患者的同胞和後代中RRD的發病率較高,且與年齡、性別和近視無關。在患者和對照者的親屬...
行業資訊;臨牀快報;眼科