先天性無牙畸形病例報告
先天性無牙畸形又名先天性外胚葉發育不全綜合徵,無汗性外胚葉發育不全綜合徵,是一種罕見的外胚葉發育異常疾患,又具有遺傳性特徵。在臨牀過程中遇到1例姐妹兩人母系隔代遺傳不完全性無牙畸形,報告如下。1病歷摘要...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2004年第2卷第6A期Marinesco–Sjogren氏綜合徵
...。病因病理病機病因未明。爲常染色體隱性遺傳。可能爲先天性代謝異常疾病。臨牀表現特徵爲白內障、共濟失調、侏儒和智能障礙。男性多於女性,症狀在兒童學走路時出現,病程進展極其緩慢。白內障爲兩側性和先天性,出...
求醫問藥;疾病大全;頭部先天性青光眼
【概述】先天性青光眼(congenitalglaucoma)是由於胚胎時期發育障礙,使房角結構先天異常或殘留胚胎組織,阻塞了房水排出通道,導致眼壓升高,整個眼球不斷增大,故又名水眼,或稱發育性光眼。【診斷】嬰幼兒性青光眼的早...
求醫問藥;疾病手冊;眼科醫學遺傳學
...因遺傳的概念和特點第二節多基因遺傳病第七章分子病與先天性代謝缺陷第一節分子病第二節先天性代謝缺陷第八章羣體遺傳學第一節基因頻率和基因型頻率第二節遺傳平衡定律第三節影響遺傳平衡的因素第九章臨牀遺傳第十章...
醫源資料庫;醫源書店;醫藥衛生教材梗阻性腎病
...如腎內梗阻)並不一定有腎盂積水。同時許多情況特別是先天性輸尿管畸形等,在檢查時可以有腎盂擴張,但不一定有腎盂積水。病因造成尿路梗阻主要原因有輸尿管本身,以及輸尿管以外兩大類。輸尿管本身又分爲腔內梗阻,...
求醫問藥;疾病大全;腰部罹患先天性心臟病嬰兒有廣泛性的腦部異常
一項新的影像檢驗試驗結果顯示,罹患先天性心臟病(CHD)的嬰兒,在矯正手術前接受影像檢驗發現有廣泛性的腦部異常,類似早產兒身上所看到的。 第一作者英屬哥倫比亞渥太華BC兒童醫院的StevenP.Miller醫師向Medscape神...
行業資訊;臨牀快報;小兒科第七節 尿液氨基酸檢查
...phenylketonuria,PKU)爲較常見的先天性常染色隱性遺傳性的氨基酸代謝紊亂病。因患者肝內缺乏苯丙氨酸羥化酶,不能使苯丙氨酸轉化爲酪氨酸,只能變成苯丙酸所致遊離苯丙氨酸及苯丙酮酸在血中和腦脊液中蓄積引起的嬰兒腦細...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀基礎檢驗學成骨不全6例報告
...康人,無女兒;3個孫子均爲病人,無孫女。 此病屬先天性骨骺發育障礙的疾病。關於病因,各種資料提及很少,有的說是一種染色體顯性遺傳的結締組織疾病[1,2],即間質缺陷[3]。病理上有軟骨內化骨及膜內化骨不...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代外科學雜誌;2005年第2卷第16期血卟啉病的臨牀多樣性
...hematoporphyria;diversity;misdiagnosis血卟啉病又稱血紫質病,由先天性和後天性卟啉代謝紊亂所引起的代謝性疾病。主要爲卟啉及(或)卟啉前體的產生、排泄增多,在體內聚積,引起多系統損害。本文主要討論先天性血卟啉病。本病...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2008年第6卷第4期中西醫結合治療女性不孕症
...雖然有排卵,但排卵後黃體功能不健全。(2)生殖器官先天性發育異常或後天性生殖器官病變,阻礙從外陰至輸卵管的生殖通道通暢,妨礙精子與卵子相遇,導致不孕。(3)免疫學因素。女性生殖道或血清中存在有抗精子抗體...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2006年第3卷第3期