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Duchenne型肌營養不良1例
...ne型肌營養不良是進行性肌營養不良中的一種類型，屬於X連鎖隱性遺傳病，女性攜帶遺傳基因而男性發病，新突變約佔1/3，發病率約爲30/10萬活產嬰［1］。主要表現爲運動發育遲緩，行走及起牀困難，多數有心肌病變，伴智力低...
醫源資料庫；在線期刊；中華中西醫雜誌；2005年第6卷第22期 -
青島基因檢測平臺將建成能揪出30多種遺傳病
...一一家基因檢測中心，市婦兒中心從今年2月份率先開設耳聾患者檢測點，今年年底將建成全市基因檢測平臺，可以揪出30多種先天性遺傳病基因，提前預防或提供治療方案。有的基因在“潛伏”病例：新生寶寶13天離世只因父母...
行業資訊；臨牀快報；檢驗與超聲影像 -
常染色體顯性遺傳成人癲癎、震顫伴共濟失調臨牀及致病基因定位研究
...詢人類孟德爾遺傳病數據庫(OMIM)及表型鑑別、突變篩查和連鎖分析驗證方法排除已知致病基因；採用模擬連鎖分析軟件對該家系進行評估。結果該家系患者臨牀表現爲多種形式的癲癎發作、震顫、肌陣攣小腦協調障礙和錐體束徵...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
青年型視網膜劈裂症臨牀分析
...鄰近內核層的外叢狀層［2］。先天性視網膜劈裂症亦稱遺傳性視網膜劈裂，此病少見，絕大多數爲男性發病，雙側性，主要爲性連鎖隱性遺傳，又稱爲X連鎖青年性視網膜劈裂症（X-linkedjuvenileretinoschisis，XLRS）。鑑於國內這方面...
合作平臺；在線期刊；中華現代眼科學雜誌；2005年第2卷第3期；論著 -
Hunt綜合徵臨牀特徵分析(附28例報告)
...膿性中耳炎；1例被診斷爲梅尼埃病；2例被診斷爲突發性耳聾。1.3治療方法所有病例均接受糖皮質激素、抗病毒、抗生素、改善微循環藥、維生素以及神經營養藥治療，糖皮質激素使用地塞米松20mg，每日1次靜脈滴注；抗病毒使...
醫源資料庫；在線期刊；中華中西醫雜誌；2006年第7卷第6期 -
硬皮病
...織形成抑制劑1.青黴胺（D-penicillamine）能干擾膠原分子間連鎖的複合物，抑制新膠的生物合成。開始服250mg/d，逐漸增至全量1g/d，連服2～3年，對皮膚增厚和營養性改變療效顯著，對微循環和肺功能亦有改善，並能減少器官受累的...
求醫問藥；疾病手冊；皮膚性病科 -
第二節 耳聾
第二節 耳聾 耳聾的概念一般認爲語言頻率（0.5、1.2Hz）平均聽閾在26dB以上，即有聽力障礙，聽力損失在70dB以內者稱重聽，在70dB以上者爲聾，臨牀上習慣統稱爲聾（deafness）。 耳聾的分級按WHO1980年耳聾分級標準，將平...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；耳鼻咽喉科學外科學 -
痙攣性截癱新致病基因確定
...和臨牀異質性，給該病的預防帶來很大困難。課題組採用連鎖分析方法將一個新的致病基因位點定位於3q24-q26上，並通過候選基因突變分析發現人類SLC33A1基因突變導致常染色體顯性遺傳性痙攣性截癱；同時課題組利用斑馬魚模型...
行業資訊；臨牀快報；神經科 -
進行性系統性硬皮病
...織形成抑制劑1.青黴胺（D-penicillamine）能干擾膠原分子間連鎖的複合物，抑制新膠的生物合成。開始服250mg/d，逐漸增至全量1g/d，連服2～3年，對皮膚增厚和營養性改變療效顯著，對微循環和肺功能亦有改善，並能減少器官受累的...
求醫問藥；疾病手冊；風溼免疫科 -
博奧檢驗：開闢個體化醫學檢測新時代
...，到如今程京帶領團隊屢創“世界第一”：世界上第一張遺傳性耳聾基因檢測芯片、世界上第一張17種分枝桿菌菌種鑑定芯片、世界上第一張結核耐藥檢測芯片、世界上第一張乙肝耐藥基因檢測芯片、世界上第一張SARS病毒檢測芯...
醫藥經濟；生物技術；技術要聞