法布里病
...主要爲血管異常,神經細胞和膠質細胞內無包涵體,但在自主神經的神經節細胞內可見有包涵體。法布里病的臨牀表現:法布里病兒童期或青春期起病,最早爲6歲。可有反覆發熱、出汗減少、四肢燒灼樣感覺異常、肢端疼痛和...
疾病Hunter綜合徵
...形、侏儒;角膜渾濁、面容粗獷、肝脾腫大;智力遲鈍及耳聾。發病於嬰兒期,病情進行性加重,常死於呼吸道感染及心力衰竭。尿中出現高濃度粘多糖(硫痠軟骨素B及硫酸乙酰肝素)。血液淋巴細胞及骨髓細胞中出現異染性顆粒...
疾病;皮膚性病科Kennedy病
...SMA爲平山(Hirayama)病。(5)其它:此外尚有延髓SMA併發耳聾(Viatetto-Vanlaere綜合徵)、兒童延髓型SMA(Fazio-Londe綜合徵)、眼咽型SMA、面肩肱型SMA、氨基已糖苷酯酶A缺陷等少見類型。脊髓性肌萎縮的併發症:不同類型脊髓性肌...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病脊髓性肌萎縮症
...SMA爲平山(Hirayama)病。(5)其它:此外尚有延髓SMA併發耳聾(Viatetto-Vanlaere綜合徵)、兒童延髓型SMA(Fazio-Londe綜合徵)、眼咽型SMA、面肩肱型SMA、氨基已糖苷酯酶A缺陷等少見類型。脊髓性肌萎縮的併發症:不同類型脊髓性肌...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病複發性血尿
...尿蛋白也可增加(一般不超過1g/24h)。30%~40%患者伴神經性耳聾,15%~20%有內眼病變(白內障、圓錐形晶體和眼底病變等)。家族中可有慢性腎病、耳聾、內眼病。(2)家族性血尿:又稱家族性良性血尿。臨牀表現爲持續鏡下血尿,間...
疾病;兒科Kugelberg-Welander病
...SMA爲平山(Hirayama)病。(5)其它:此外尚有延髓SMA併發耳聾(Viatetto-Vanlaere綜合徵)、兒童延髓型SMA(Fazio-Londe綜合徵)、眼咽型SMA、面肩肱型SMA、氨基已糖苷酯酶A缺陷等少見類型。脊髓性肌萎縮的併發症:不同類型脊髓性肌...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病Werdnig-Hoffmann病
...SMA爲平山(Hirayama)病。(5)其它:此外尚有延髓SMA併發耳聾(Viatetto-Vanlaere綜合徵)、兒童延髓型SMA(Fazio-Londe綜合徵)、眼咽型SMA、面肩肱型SMA、氨基已糖苷酯酶A缺陷等少見類型。脊髓性肌萎縮的併發症:不同類型脊髓性肌...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病耳硬化
...女性約爲男性的2.5倍。症狀體徵:主要爲雙側緩慢進行性耳聾,其發展速度因人而異,可時快時慢,時進時停,雙耳亦不平行,患者常感在嘈雜環境下聽力反較在安靜環境下爲好,臨牀稱爲威利斯誤聽,其產生機制不明,可能與...
疾病;耳鼻喉科第一批罕見病目錄
...Hemophilia37肝豆狀核變性HepatolenticularDegeneration(WilsonDisease)38遺傳性血管性水腫HereditaryAngioedema(HAE)39遺傳性大皰性表皮鬆解症HereditaryEpidermolysisBullosa40遺傳性果糖不耐受症HereditaryFructoseIntolerance41遺傳性低鎂血癥HereditaryHypomagnesemia42遺...
詞條;罕見病肌張力障礙
...側性肌張力障礙僅累及單側身體。(2)按病因分類:①遺傳性進行性肌張力障礙:遺傳性進行性肌張力障礙多在小兒發病,表現步行障礙及運動減少,軀幹姿勢異常,腰部明顯向前彎曲,日內症狀波動明顯,晨輕,午後至傍晚...
疾病;神經內科;運動障礙疾病