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Sweeley-Klionsky綜合徵
...主要爲血管異常，神經細胞和膠質細胞內無包涵體，但在自主神經的神經節細胞內可見有包涵體。法布里病的臨牀表現：法布里病兒童期或青春期起病，最早爲6歲。可有反覆發熱、出汗減少、四肢燒灼樣感覺異常、肢端疼痛和...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
脊髓性肌萎縮症
...SMA爲平山（Hirayama）病。（5）其它：此外尚有延髓SMA併發耳聾（Viatetto-Vanlaere綜合徵）、兒童延髓型SMA（Fazio-Londe綜合徵）、眼咽型SMA、面肩肱型SMA、氨基已糖苷酯酶A缺陷等少見類型。脊髓性肌萎縮的併發症：不同類型脊髓性肌...
疾病；神經內科；神經系統變性性疾病 -
α-半乳糖苷酶A缺乏病
...主要爲血管異常，神經細胞和膠質細胞內無包涵體，但在自主神經的神經節細胞內可見有包涵體。法布里病的臨牀表現：法布里病兒童期或青春期起病，最早爲6歲。可有反覆發熱、出汗減少、四肢燒灼樣感覺異常、肢端疼痛和...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
耳硬化症
...骨性耳囊的病變，並且是有正常鼓膜的成人進行性傳音性耳聾最常見的原因。經過臨牀觀察和大量內耳病理切片研究，這種病的病理變化是由於內耳骨迷路靠近卵圓窗部位的正常骨質被吸收而被一種富於血管的新生海綿狀骨質所...
疾病；耳鼻喉科 -
Kugelberg-Welander病
...SMA爲平山（Hirayama）病。（5）其它：此外尚有延髓SMA併發耳聾（Viatetto-Vanlaere綜合徵）、兒童延髓型SMA（Fazio-Londe綜合徵）、眼咽型SMA、面肩肱型SMA、氨基已糖苷酯酶A缺陷等少見類型。脊髓性肌萎縮的併發症：不同類型脊髓性肌...
疾病；神經內科；神經系統變性性疾病 -
Werdnig-Hoffmann病
...SMA爲平山（Hirayama）病。（5）其它：此外尚有延髓SMA併發耳聾（Viatetto-Vanlaere綜合徵）、兒童延髓型SMA（Fazio-Londe綜合徵）、眼咽型SMA、面肩肱型SMA、氨基已糖苷酯酶A缺陷等少見類型。脊髓性肌萎縮的併發症：不同類型脊髓性肌...
疾病；神經內科；神經系統變性性疾病 -
瀰漫性全身血管角質瘤糖脂沉積症
...主要爲血管異常，神經細胞和膠質細胞內無包涵體，但在自主神經的神經節細胞內可見有包涵體。法布里病的臨牀表現：法布里病兒童期或青春期起病，最早爲6歲。可有反覆發熱、出汗減少、四肢燒灼樣感覺異常、肢端疼痛和...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
法布里病
...主要爲血管異常，神經細胞和膠質細胞內無包涵體，但在自主神經的神經節細胞內可見有包涵體。法布里病的臨牀表現：法布里病兒童期或青春期起病，最早爲6歲。可有反覆發熱、出汗減少、四肢燒灼樣感覺異常、肢端疼痛和...
疾病 -
神經棘紅細胞增多症
...遺傳的舞蹈病-棘形紅細胞增多症(chorea-acanthocytosisCA)與X-連鎖Mcleod綜合徵兩種類型，其特徵爲進行性神經退行性變，伴舞蹈樣動作及棘形紅細胞增多。遺傳研究已證實Mcleod綜合徵有X連鎖編碼k蛋白的基因缺失，導致定位於紅細胞膜...
疾病；神經內科 -
耳毒性耳聾
...劑量、療程外，與個體敏感性關係頗大，後者有某些家族遺傳性。許多耳毒性藥物同樣具有腎毒性。腎功能不全者，藥物因排泄不良而血漿濃度升高，進入內耳者也相應增多。藥物進入內耳首先損害血管紋路，血－迷路屏障遭到...
疾病；耳鼻喉科