實時熒光定量聚合酶鏈反應技術在產前診斷唐氏綜合徵中的應用
...-681(南京)爲了探討實時熒光定量PCR技術用於產前診斷唐氏綜合徵的可行性,研究者採用實時熒光定量PCR法,分別檢測85例唐氏綜合徵高風險的中期妊娠婦女的羊水和7例智殘兒外周血標本中,21號染色體上特異區域基因片段(DSCR3)和...
行業資訊;臨牀快報;婦科與產科揭開悄然興起的基因檢測面紗
...前,江城每名孕婦都要做唐氏篩查,以檢測胎兒患有唐氏綜合徵的風險有多高。唐氏綜合徵俗稱先天性癡呆,約每750個新生兒就會有1個患有唐氏綜合徵,會對家庭帶來諸多痛苦。 針對唐氏綜合徵的傳統篩查辦法是:提取孕...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞日本唐氏綜合徵患兒15年來倍增
...社電日本婦產科醫學會4月19日發表調查報告說,日本唐氏綜合徵患兒數目過去15年間增加了1倍多。婦產科醫學會認爲,這是由於隨着高齡妊娠增加,懷上唐氏綜合徵胎兒的孕婦也在增多。唐氏綜合徵又稱先天愚型,是胎兒21號染...
行業資訊;臨牀快報;待分類信息盧煜明教授再發權威文章解析測序新應用
...上,再次發文,提出可以通過給孕婦進行DNA血液檢驗篩查唐氏綜合症風險,從而無需類似羊膜穿刺這樣的侵入性檢查。這一研究成果公佈在2011年的《BMJ》雜誌上。領導這一研究的是香港中文大學李嘉誠健康科學研究所所長盧煜...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組母體血液檢測可診斷胎兒唐氏綜合徵
...胎兒細胞中的一個特殊基因,從而確定胎兒是否患有唐氏綜合徵。該種檢測方法的準確率約爲100%。美國Ikonisys公司將光電顯像管與原位雜交熒光(FISH)技術結合研製開發出一種活動性診斷平臺,運用該公司的細胞光學工作臺對...
行業資訊;臨牀快報;婦科與產科唐氏腎尿結石中醫突破療法
1相關簡述 在進行唐氏對腎尿結石之新突破中醫療法的介紹與闡述前,我們有必要對腎尿結石的諸多方面作一番簡明扼要的瞭解。 1.1淋證的病因《金匱要略·五臟風寒積聚》認爲是“熱在下焦”,在《丹溪心法·淋》篇中...
合作平臺;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2004年第4卷第12期;中醫中藥美國科學家表示辨識出導致唐氏綜合症的基因
...專業期刊《神經細胞》上發表報告說,他們辨識出了導致唐氏綜合症的基因。這些科學家說,如果這種基因過度增生的話,可能會使得一些腦細胞不能正常地工作。多了一點唐氏綜合症的患者的基因有三個21號細胞...
行業資訊;臨牀快報;神經科研究證實單個基因變異導致神經退化疾病發生
...日的《神經元》(Neuron)雜誌上發表的兩篇文章證實,在唐氏綜合症、帕金森症和其他神經退化疾病中,關鍵的神經元生長調節分子機器中異常簡單的基因變異能夠殺死神經元。研究人員認爲這些基礎發現可能有助於這些疾病中...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組額外21號染色體致發育異常
研究唐氏綜合症(DownSyndrome,DS)的科學家發現了由額外的21號染色體而引發的胚胎幹細胞最早的發育異常。該研究論文已發表在《美國人類基因學雜誌》(AmericanJournalofHumanGenetics)網絡版上。該研究小組研究採用經過基因工程...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組港中文大學新法驗唐氏綜合症費用便宜且不致流產
...孕婦血漿,代替傳統的“抽羊胎水”,診斷孕婦是否懷有唐氏綜合症胎兒。新方法便宜至少一半,準確度達九成,可免除孕婦因抽羊胎水而流產的風險。 不過,有醫生估計,只有50%孕婦合資格接受新測試,需再進一步研究...
行業資訊;臨牀快報;婦科與產科