Axenfeld-Rieger異常
...發育異常;③繼發性青光眼;④常染色體顯性遺傳,多有家族史,也有散發病例的報道;⑤男女發病相同。事實上本病包括3種臨牀變異:①Axenfeld異常,指侷限於眼前段周邊部的缺陷;②Rieger異常,爲眼前段周邊部的異常合伴虹...
疾病;眼科;青光眼;發育性及兒童性青光眼;合併其他發育異常的兒童型青光眼縣域血脂異常分級診療技術方案
...、體徵)疑爲血脂異常,但不具備血脂檢測條件。2.疑爲家族性高脂血症。3.疑並存其他危險因素需確診者。4.疑伴發ASCVD需確診者。5.疑爲繼發性高脂血症。6.隨訪期間血脂控制不佳,或出現藥物不良反應。7.有中醫藥治療需求而...
法規文件;診療技術方案;診療規範;血脂異常亨延頓病
...通常30-40歲開始出現臨牀症狀,逐漸進行性加重,多有家族史,偶有散發病例,起病後平行生存期約15年。①早期可見易激惹、抑鬱和反社會行爲等精神症狀,以後出現進行性癡呆;②運動障礙最初表現明顯的煩燥不安,逐漸發...
疾病;神經內科先天性性聯無Y球蛋白血癥
...Y球蛋白血癥又名Bruton病。本病爲X染色體性聯遺傳病,有家族發病史,患者絕大多數是男性,於生後9~12月開始發病,此時因爲來自母體的免疫球蛋白耗盡,而自身又不能合成故而發病。症狀體徵:突出的臨牀症狀是反覆細菌感...
疾病;皮膚性病科高脂蛋白血癥Ⅲ型
...;寬β疾病分類:皮膚科營養及代謝障礙性皮膚病原發性家族性高脂蛋白血癥ICD號:E78.2流行病學:高脂蛋白血癥Ⅲ型發病率較低,成年期發病,通常有糖尿病家族史。病因:高脂蛋白血癥Ⅲ型是β-脂蛋白在血清中高於正常所致...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病;原發性家族性高脂蛋白血癥半乳糖腦苷類脂沉積病
...先報道,因此稱爲Krabbe病,依據其臨牀特點,亦稱爲嬰兒家族性瀰漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),爲常染色體隱性遺傳代謝性疾病,突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是導致...
神經內科;脂類沉積病;疾病Axenfeld-Rieger綜合症
...發育異常;③繼發性青光眼;④常染色體顯性遺傳,多有家族史,也有散發病例的報道;⑤男女發病相同。事實上本病包括3種臨牀變異:①Axenfeld異常,指侷限於眼前段周邊部的缺陷;②Rieger異常,爲眼前段周邊部的異常合伴虹...
疾病;眼科;青光眼;發育性及兒童性青光眼;合併其他發育異常的兒童型青光眼世界肝炎聯盟
...atitisCTrust(英國)世界肝炎聯盟執行委員會成員包括:東地中海及非洲地區:AbdelhamidBouallagSOS肝炎(阿爾及利亞)北美地區:ChrisTaylorNASTAD(美國)南美地區:CarlosVaraldo最優組合(巴西)澳洲地區:HelenTyrrell澳大利亞肝炎協會(...
組織機構阿克森費爾德-裏格爾綜合症
...發育異常;③繼發性青光眼;④常染色體顯性遺傳,多有家族史,也有散發病例的報道;⑤男女發病相同。事實上本病包括3種臨牀變異:①Axenfeld異常,指侷限於眼前段周邊部的缺陷;②Rieger異常,爲眼前段周邊部的異常合伴虹...
疾病;眼科;青光眼;發育性及兒童性青光眼;合併其他發育異常的兒童型青光眼Gordon 綜合徵
拼音:Gordonzōnghézhēng疾病別名家族性高鉀性高血壓,Ⅱ型假性醛固酮減低症,familialhyperkaliumhypertension疾病代碼ICD:I15.8疾病分類心血管內科疾病概述Gordon綜合徵(Gordonsyndrome)是高血鉀、高血氯、低腎素性高血壓,也稱爲家族性高鉀性...
疾病;心血管內科