肝性紫質症
...血紅素合成代謝受阻環節不同,其臨牀表現、發病機制、遺傳方法、實驗室所見都各異。因此卟啉病有多種多樣。肝性卟啉病系由肝內卟啉代謝紊亂,卟啉及(或)卟啉前體形成增加,在體內聚積而產生毒性反應所致。肝性卟啉...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病肝性卟啉症
...血紅素合成代謝受阻環節不同,其臨牀表現、發病機制、遺傳方法、實驗室所見都各異。因此卟啉病有多種多樣。肝性卟啉病系由肝內卟啉代謝紊亂,卟啉及(或)卟啉前體形成增加,在體內聚積而產生毒性反應所致。肝性卟啉...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病肝性卟啉病
...血紅素合成代謝受阻環節不同,其臨牀表現、發病機制、遺傳方法、實驗室所見都各異。因此卟啉病有多種多樣。肝性卟啉病系由肝內卟啉代謝紊亂,卟啉及(或)卟啉前體形成增加,在體內聚積而產生毒性反應所致。肝性卟啉...
疾病中華人民共和國母嬰保健法實施辦法
...、教育和諮詢;(二)婚前醫學檢查;(三)產前診斷和遺傳病診斷;(四)助產技術;(五)實施醫學上需要的節育手術;(六)新生兒疾病篩查;(七)有關生育、節育、不育的其他生殖保健服務。第四條公民享有母嬰保健...
法規文件纖毛不能移動綜合徵
...(Immotileciliasyndrome,ICS)是由纖毛結構缺陷引起多發性的遺傳病,爲常染色體隱性遺傳,包括異常Kartagener綜合徵及其他單基因病,發病率約1∶30000~1∶60000。ICS是一種和遺傳有關的纖毛結構缺陷。主要爲纖毛蛋白臂或放射輻的...
疾病;呼吸科;少見呼吸系統疾病維生素D 依賴性佝僂病
...ùDyīlàixìnggōulóubìng疾病別名假性維生素D缺乏性佝僂病,遺傳性假性維生素D缺乏性佝僂病疾病代碼ICD:N15.8疾病分類腎臟內科疾病概述維生素D依賴性佝僂病(VDDR)爲常染色體隱性遺傳,臨牀特徵與典型維生素D缺乏症相類似,故亦稱...
疾病;腎臟內科46 XY 單純性腺發育不全綜合徵
...,亦無頸蹼。疾病病因本病徵病因不甚清楚,一般認爲與遺傳有關,其遺傳方式有以下幾種:1.多基因遺傳但尚未肯定。2.伴性隱性遺傳或男性限性的常染色體顯性遺傳。病理生理本病患兒多有陽性家族史,可能爲一種呈X連鎖隱...
疾病;兒科不動纖毛綜合症
...(Immotileciliasyndrome,ICS)是由纖毛結構缺陷引起多發性的遺傳病,爲常染色體隱性遺傳,包括異常Kartagener綜合徵及其他單基因病,發病率約1∶30000~1∶60000。ICS是一種和遺傳有關的纖毛結構缺陷。主要爲纖毛蛋白臂或放射輻的...
疾病;呼吸科;少見呼吸系統疾病睫不能移動綜合徵
...(Immotileciliasyndrome,ICS)是由纖毛結構缺陷引起多發性的遺傳病,爲常染色體隱性遺傳,包括異常Kartagener綜合徵及其他單基因病,發病率約1∶30000~1∶60000。ICS是一種和遺傳有關的纖毛結構缺陷。主要爲纖毛蛋白臂或放射輻的...
疾病;呼吸科;少見呼吸系統疾病雌核生殖
...變劑,可以是某些自然因子,也可以是某些實驗因子。從遺傳學角度看,雌核生殖相似於單性生殖。從克隆的角度來看,雌核生殖是一種無性克隆技術。受精前用放射線,X線,紫外線等照射精子,或用吖啶黃(trypaflavine),或...
生物學