突變與基因組序列有關
...基因組研究的逐步深入,科學家發現許多遺傳事件,例如染色體的重排(rearrangement)並不是像原來想象那樣隨機的。異常的染色體中DNA較不穩定,結構脆弱,可能導致在1到2代後出現遺傳疾病。來自費城兒童醫院和賓夕法尼亞州...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組染色體異常可致孩子智力低下嗎?
...上表現落後和缺陷。引起智能低下的病因複雜,其中由於染色體異常所引起的智能低下約佔15%~20%。 染色體是遺傳物質DNA載體,染色體異常可涉及許多基因變化,無論染色體數目異常還是結構異常,均可不同程度地影響遺傳...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;小兒智力發育300問廣西從2歲嬰兒體內發現世界首報染色體異常核型
據新華社南寧7月20日電一例染色體異常核型日前在廣西玉林市婦幼保健院遺傳實驗室被發現,經中國醫學遺傳學國家重點實驗室鑑定確認爲世界首報。 記者採訪瞭解到,今年2月,有一名2個多月大的嬰兒因患先天性心臟病、...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組防止沉渣提高細胞塗片染色質量技巧
【關鍵詞】細胞實驗室對細胞塗片的染色常按《全國臨牀檢驗操作規程》第2版的推薦方法進行,直接滴加染液和緩衝液在細胞塗片上染色。本法有染液易幹、染液沉渣沉積於細胞上影響閱片的缺點。我們在實際工作中總結出幾...
醫源資料庫;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2008年第8卷第3期廣西發現全球首報的異常染色體核型
...謝大明王曉剛)廣西梧州桂東人民醫院最近發現一例異常染色體核型,據中國醫學遺傳學國家重點實驗室鑑定,這是世界首次發現的異常染色體核型。 今年6月19日,廣西桂東人民醫院檢驗科的檢驗人員從一名患者身上檢出一...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組我國發現一例特殊染色體核型
...華社日前,哈爾濱市紅十字中心醫院臨牀發現了一例特殊染色體核型。去年7月,一名孕婦妊娠18周進行檢查,發現胎兒核型爲染色體臂間倒位,屬於染色體結構畸變之一。醫院隨後將此核型送報中國醫學遺傳學國家重點實驗室鑑...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組江西發現一例世界首報染色體異常核型
...副主任醫師李鐵華研究發現了一例世界上首次報告的人類染色體異常核型。經中國醫學遺傳學國家重點實驗室專家鑑定,該核型被《中國人類染色體異常核型數據庫》收存。2015年8月,一名男性患者因生育問題到井岡山大...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞中國青年博士發Cell文章
...後於康奈爾大學醫學院獲得博士學位,主要的研究興趣是染色體端粒作用機制。文章的第一作者是西安交通大學醫學院附屬第一醫院楊小峯(XiaofengYang,音譯)博士。端粒是染色體末端的DNA重複序列,作用是保持染色體的完整性...
行業資訊;臨牀快報;細胞分子與蛋白質組被基因譜改變的生活
...12日,人類基因組草圖發表。十年之間,人們對自身23對染色體的功能瞭解越發深入,但與此同時,一如詹姆斯·沃森所說,“我們對基因的認識一直停留在‘中間階段’” 在美國著名生化學家詹姆斯·沃森(JamesWatson)...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組中國科學家已成功直接測量出人類基因中核苷酸的突變率
...院等機構合作完成。研究人員把目光投向了男性特有的Y染色體,並在中國江西省找到一個大家族,其中兩名男性在13代以前是同一個祖先。通過測量,研究人員推算,每代人每3000萬個核苷酸中會產生1個突變,即每個人身上有約2...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組