Aronld-Pick氏綜合徵
...合徵;Pick(A)氏綜合徵。病因病理病機病因不明,可能有家族型變性。病理改變爲雙側性腦葉萎縮,主要限於顳葉和額葉,較少波及頂葉。病變區域神經細胞脫落,基質疏鬆,脆漿內有嗜銀小體,即Pick包涵體。萎縮區還可見老年...
求醫問藥;疾病大全;頭部第二節 細胞的跨膜信號傳遞功能
...及的膜蛋白質也爲數不多,在生物合成上由幾類特定基因家族所編碼;正因爲如此,由每個特定基因家族所表達生成的蛋白質分子,在肽鏈的氨基酸排列順序上有較大的相同性(或同源性,homogeneity),功能上也較爲類似。因此...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;生理學OPTN基因在ALS疾病中的突變
...元疾病“肌萎縮性脊髓側索硬化”(ALS)大約10%的病例是家族型的,但迄今所識別出的少量突變只佔這些病例的20-30%左右。現在,對來自攜帶ALS的家族的個體所做的一項新的研究,識別出了OPTN基因(編碼視神經蛋白的基因)三...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組重型顱腦損傷的臨牀觀察及護理
...光反應差,多表示原發性腦幹損傷。雙側瞳孔縮小如針孔樣多爲腦橋損傷或蛛網膜下腔出血。如兩側瞳孔擴大、對光反應消失則提示病情危重,短期內常發生死亡。 2.3生命體徵包括脈搏、血壓、呼吸、體溫,嚴重顱腦損傷或...
醫源資料庫;在線期刊;中國民康醫學;2007年第19卷第22期應用脈衝場電泳技術研究面肩肱型肌營養不良症的基因突變特徵及進行基因診斷
...b和31kb的4q35EcoRI短片段,因年齡較小,考慮爲症狀前患者.家族型和散發型患者均存在4q→10q型易位,各有2例,其中1例家族型患者爲雜合易位;此外,在散發型患者中,發現2例男性患者存在體細胞嵌合現象。可見我國FSHD患者存在...
行業資訊;臨牀快報;神經科急性胰腺炎併發Wernicke腦病2例
...正常;血常規檢查:白細胞4.4×109/L,血生化正常範圍,血尿澱粉酶正常。B超:腹部未見積液、囊腫。CT:腹部未見胰腺周圍積液,胰腺炎症緩解。入院後透視發現鼻膽管引流管已經滑脫,位於十二指腸內,故無膽汁引流出,予以拔除...
合作平臺;在線期刊;中華中西醫雜誌;2005年第6卷第3期;病歷報告乳腺癌的地區分佈有什麼特點?
...籍的婦女,接近移居當地人的水平;出生在歐洲和美洲的猶太婦女乳腺癌發病率比所在國出生的婦女高,而出生於非洲、亞洲的猶太婦女其乳腺癌發病率則較低。從高發區移居低發區,或從低發區移居高發區,在第二代、第三代...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;乳腺疾病防治308問長壽與端粒長度和端粒酶遺傳變異有關
猶太大學醫學院的研究人員最近發現端粒酶過度活躍以及端粒長度二者與長壽有關。這篇研究報告發表在《ProceedingsoftheNationalAcademyofSciences》雜誌上。端粒(Telomeres)是位於染色體末端的一種特殊結構,在衰老、癌變及其他生物學...
行業資訊;臨牀快報;老年醫學科學家開發“超級藥丸”將助普通人“長命百歲”
...科研人員對500名居住在紐約地區平均年齡超過100歲的德裔猶太人的研究中發現的。 在先前的研究中,專家們發現這部分羣體的基因組構成十分特別,儘管在他們中有三分之一的人存在肥胖問題或者煙癮,但是因爲共有三類相...
藥品天地;專業藥學;藥學研究什麼是嗜鉻細胞瘤?
...,兒童病人也不少。小兒患者男女比例爲2∶1。本病可有家族史,稱爲家族性嗜鉻細胞瘤,屬於多發性內分泌腺瘤中的Ⅱ、Ⅲ型,良性者約佔80%~90%,惡性者佔10%~20%。腫瘤直徑約12~16釐米,重量自數克至3公斤,大小不等,一...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;高血壓防治200問