Azorean病
...是14~47),其編碼的多聚谷氨醯胺鏈可能是本病發病的蛋白質基礎,對神經系統有毒性作用。發病機制:有研究表明突變的ataxin-3可整合進入培養的細胞及MJD患者腦受損區域,致使神經元形成神經元核內包涵體(neuronalintranucleari...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病Joseph病
...是14~47),其編碼的多聚谷氨醯胺鏈可能是本病發病的蛋白質基礎,對神經系統有毒性作用。發病機制:有研究表明突變的ataxin-3可整合進入培養的細胞及MJD患者腦受損區域,致使神經元形成神經元核內包涵體(neuronalintranucleari...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病Machado病
...是14~47),其編碼的多聚谷氨醯胺鏈可能是本病發病的蛋白質基礎,對神經系統有毒性作用。發病機制:有研究表明突變的ataxin-3可整合進入培養的細胞及MJD患者腦受損區域,致使神經元形成神經元核內包涵體(neuronalintranucleari...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病老年巨幼細胞性貧血
...性貧血。特點爲紅細胞平均體積(MCV)和紅細胞平均血紅蛋白量均高於正常,骨髓中出現巨幼紅細胞系,粒細胞及巨核細胞亦有巨幼樣變。血象和骨髓象形態學改變是診斷的關鍵。臨牀表現除貧血症狀外,可有感染和出血。部分...
疾病;老年病科熱帶性口炎性腹瀉
...病毒分離、厭氧菌及真菌檢查亦未成功。營養缺乏如缺乏蛋白、維生素B12、葉酸等,可能是繼發因素,而非主要病因。病理生理多數有淺表性胃炎,少數有萎縮性胃炎,胃酸分泌減低,20%的病人完全無酸,以致鐵及維生素B12吸收...
疾病;消化內科馬查多-約瑟夫病
...是14~47),其編碼的多聚谷氨醯胺鏈可能是本病發病的蛋白質基礎,對神經系統有毒性作用。發病機制:有研究表明突變的ataxin-3可整合進入培養的細胞及MJD患者腦受損區域,致使神經元形成神經元核內包涵體(neuronalintranucleari...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病毛細血管擴張性共濟失調
...胚層的相互作用。本病患者胸腺發育不良,血清中胎甲球蛋白升高,性腺增生低下,表明器官系統成熟障礙。3.DNA合成和修復缺陷假說這似乎是目前大家較公認的看法。近年來經細胞培養證實,本病患者外周淋巴細胞染色體自發...
疾病;神經內科Machado-Joseph病
...是14~47),其編碼的多聚谷氨醯胺鏈可能是本病發病的蛋白質基礎,對神經系統有毒性作用。發病機制:有研究表明突變的ataxin-3可整合進入培養的細胞及MJD患者腦受損區域,致使神經元形成神經元核內包涵體(neuronalintranucleari...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病血清α-L-巖藻糖苷酶
...fucosidase概述:α-L-巖藻糖苷酶是一種催化含巖藻糖基的糖蛋白、糖脂等生物活性大分子水解酶的溶酶體酸性水解酶。其廣泛分佈於人體組織細胞、血液和體液中。參與體內糖蛋白、糖脂和寡糖的代謝。由於肝癌患者α-L-巖藻糖苷...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;酶類測定Dieulafoy 病
...實驗室檢查1.大便潛血實驗可爲陽性。2.血常規檢查血紅蛋白總量下降。其他輔助檢查1.內鏡內鏡的診斷取決於檢查者對Dieulafoy病的認識和經驗。Dieulafoy病在內鏡下的表現不一,主要特徵是:賁門區胃黏膜局竈性缺損伴有噴射樣出...
疾病