灰色血小板綜合徵
...粒顯著減少或缺如,而緻密體數量正常。α-貯存池病爲常染色體顯性遺傳。主要表現爲出血,但一般症狀較輕。DDAVP對部分患者可縮短出血時間,增強止血功能。嚴重出血患者輸注血小板有效。疾病名稱:α-貯存池病英文名稱:...
疾病;血液科;出血和血栓性疾病;血小板貯存池病染料
...能溶於水或藉助於化學方法使之溶於水及製成分散液,在染色時含染液而上染纖維,上染後具有一定的堅牢度,即在後加工或使用過程中保持不褪色。我們介紹的染料只限於有機化合物。染料的分類方法:染料的分類方法有三種...
染料;化學物中毒;急性中毒粒細胞/紅細胞比值
...髓小粒豐富,製片厚薄均勻的塗片,經瑞氏-姬姆薩混合染色後於顯微鏡下檢查細胞質和量的變化。試劑:(1)瑞氏染色液:瑞氏染粉1g,置潔淨乾燥的研鉢內,加甘油3~5ml,研磨片刻,使瑞氏染粉充分溶解,加甲醇約50ml,繼續...
化驗及醫學檢查;骨髓細胞學檢查甲狀腺激素不應症
...從遺傳特徵來說,甲狀腺激素抵抗綜合徵(SRTH)屬於常染色體顯性遺傳,文獻中只有一個家庭病例報道是隱性遺傳。如果患者合併兩個基因突變,則病情是嚴重的抵抗,也有報道同卵雙生子同時有甲狀腺激素抵抗綜合徵(SRTH)...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病家族性網狀內皮細胞增生症伴嗜酸性粒細胞增多
...性粒細胞增多又名Ommen綜合徵,爲T及B細胞功能缺陷,常染色體隱性遺傳。臨牀表現有紅皮病樣皮膚增厚,淋巴結病,血色素、中性粒細胞及血小板減少,嗜酸性粒細胞增多。疾病描述:家族性網狀內皮細胞增生症伴嗜酸性粒細...
疾病;皮膚性病科亨廷頓病性癡呆
...癡呆由Huntington於1872年首先報道,故而得名。屬單基因常染色體顯性遺傳疾病。其腦變性部位廣泛,尤以尾狀核的萎縮明顯,係一種罕見的特發性神經變性疾病。臨牀主要表現爲癡呆和舞蹈樣動作。亨廷頓病性癡呆通常在30~50歲...
疾病;精神科;腦器質性精神障礙;腦退行性病變伴發的精神障礙甲狀腺激素抵抗綜合症
...從遺傳特徵來說,甲狀腺激素抵抗綜合徵(SRTH)屬於常染色體顯性遺傳,文獻中只有一個家庭病例報道是隱性遺傳。如果患者合併兩個基因突變,則病情是嚴重的抵抗,也有報道同卵雙生子同時有甲狀腺激素抵抗綜合徵(SRTH)...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病α-貯存庫病
...粒顯著減少或缺如,而緻密體數量正常。α-貯存池病爲常染色體顯性遺傳。主要表現爲出血,但一般症狀較輕。DDAVP對部分患者可縮短出血時間,增強止血功能。嚴重出血患者輸注血小板有效。疾病名稱:α-貯存池病英文名稱:...
疾病;血液科;出血和血栓性疾病;血小板貯存池病甲狀腺激素不反應綜合徵
...從遺傳特徵來說,甲狀腺激素抵抗綜合徵(SRTH)屬於常染色體顯性遺傳,文獻中只有一個家庭病例報道是隱性遺傳。如果患者合併兩個基因突變,則病情是嚴重的抵抗,也有報道同卵雙生子同時有甲狀腺激素抵抗綜合徵(SRTH)...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病甲狀腺激素不敏感綜合徵
...從遺傳特徵來說,甲狀腺激素抵抗綜合徵(SRTH)屬於常染色體顯性遺傳,文獻中只有一個家庭病例報道是隱性遺傳。如果患者合併兩個基因突變,則病情是嚴重的抵抗,也有報道同卵雙生子同時有甲狀腺激素抵抗綜合徵(SRTH)...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病