CM1家族黑矇性白癡
...症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一種遺傳性溶酶體疾病。其遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積症Ⅰ型的骨骼異常。Landing(1964)最早報告,以後Suzuki(1964)...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常羊膜腔穿刺術
...性手術ICD編碼:75.101概述:羊膜腔穿刺術用於產前診斷。遺傳性疾病已經成爲威脅人類健康的主要疾病之一,目前尚無有效的治療方法。利用產前診斷技術預防遺傳病患兒的出生,是減少遺傳病的主要途徑。現代產前診斷技術除...
產前診斷性手術;手術;婦產科手術;醫療技術名家族性抗維生素D骨軟化症
...磷酸鹽血癥性佝僂病(hypophosphatemicrickets)是一種家族性遺傳性腎小管功能障礙性疾病。本病由於磷酸鹽再吸收障礙,腎小管磷重吸收率明顯降低,造成尿磷大量丟失,血磷降低,又有家族性低磷血癥之稱。因其臨牀表現與維生...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病Chediak-Higashi 綜合徵
...分類兒科疾病概述Chediak-Higashi綜合徵(CHS)爲常染色體隱性遺傳性疾病,表現爲色素減退或白化症、嚴重免疫缺陷、輕度出血傾向和神經系統異常。皮膚毛髮色素減退,甚至白化症,虹膜色素淺淡伴有畏光、眼球震顫、斜視和視力...
疾病;兒科阿洪病
...性箍指病亦稱假阿洪病(pseudoainhum)(圖1),係指某些遺傳性或非遺傳性疾病伴發的趾(指)環狀縮窄。常伴發的遺傳性疾病如掌蹠角化病,Meleda病,線狀角化病、毛髮紅糠疹、先天性厚甲症和先天性外胚葉缺陷等,亦可見於...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病CM1神經節苷脂沉積症
...症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一種遺傳性溶酶體疾病。其遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積症Ⅰ型的骨骼異常。Landing(1964)最早報告,以後Suzuki(1964)...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常原發性低磷酸鹽血癥性佝僂病
...磷酸鹽血癥性佝僂病(hypophosphatemicrickets)是一種家族性遺傳性腎小管功能障礙性疾病。本病由於磷酸鹽再吸收障礙,腎小管磷重吸收率明顯降低,造成尿磷大量丟失,血磷降低,又有家族性低磷血癥之稱。因其臨牀表現與維生...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病自發性斷趾病
...性箍指病亦稱假阿洪病(pseudoainhum)(圖1),係指某些遺傳性或非遺傳性疾病伴發的趾(指)環狀縮窄。常伴發的遺傳性疾病如掌蹠角化病,Meleda病,線狀角化病、毛髮紅糠疹、先天性厚甲症和先天性外胚葉缺陷等,亦可見於...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病自發性指脫落
...性箍指病亦稱假阿洪病(pseudoainhum)(圖1),係指某些遺傳性或非遺傳性疾病伴發的趾(指)環狀縮窄。常伴發的遺傳性疾病如掌蹠角化病,Meleda病,線狀角化病、毛髮紅糠疹、先天性厚甲症和先天性外胚葉缺陷等,亦可見於...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病自發性趾脫落
...性箍指病亦稱假阿洪病(pseudoainhum)(圖1),係指某些遺傳性或非遺傳性疾病伴發的趾(指)環狀縮窄。常伴發的遺傳性疾病如掌蹠角化病,Meleda病,線狀角化病、毛髮紅糠疹、先天性厚甲症和先天性外胚葉缺陷等,亦可見於...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病