第三節 發病學概論
...僅會使相應的機能或代謝活動發生障礙,而且往往會通過連鎖反應,牽動其他環節,使自穩調節的其他方面也相繼發生紊亂,從而引起更爲廣泛而嚴重的生命活動障礙。以糖代謝和血糖水平的調節爲例,交感神經興奮,腎上腺素...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理生理學640例病殘兒醫學鑑定結果分析
...2.33%),共31種疾病(60.78%),位列前6位中5位均爲多基因遺傳病:原發性癲癇、智力低下、先天性心臟病、雙眼視力障礙(高度近視)、睾丸下降不全(隱睾)或發育不良、第6位爲單基因常染色體隱性遺傳病(AR)先天性聾啞。...
醫源資料庫;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2005年第5卷第16期基因檢測:找出“繩子”上壞掉的“珠子”
...上千種,可大致分爲單基因病和多基因病。其中的單基因遺傳病,只要一個與疾病相關的致病基因上存在致病性突變,就會導致病人發病,這種類型的疾病受環境因素的影響比較小。這也是通過基因檢測進行分子遺傳學診斷的基...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞胎兒腎臟異常的超聲診斷價值
...和成人型多囊腎。胎兒型多囊腎常雙側發病,爲常染色體隱性遺傳病,對胎兒腎功能影響很大。其發病率很低,約爲1:40000~60000,屬於原發性集合系統缺陷[3]。本文1例胎兒型多囊腎表現爲雙腎增大佔據大部分腹腔,羊水最大...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2006年第5卷第6期整合傷寒溫病規範辨證理論(下)
...與髒、腑與腑、髒與腑、臟腑與官竅等)相關理論,找出隱性病位。要明確病變在哪個或哪些具體部位,是單發還是涉及兩個或幾個不同的具體部位,是臟腑病變在其發生發展過程中涉及或影響官竅、皮膚、肢體經絡關節等,還...
中醫中藥;中醫臨牀;辯證施治HLA-A2基因亞型與中國南方漢族鼻咽癌相關性研究
...7爲保護基因[8]。這些結果不盡相同,提示應從單倍型和連鎖不平衡的角度來比較不同種族,不同地區人羣鼻咽癌與HLA-A2的相關格局。 Chan等提出“HLA-A2-B46-Cw11-DR9”是一條鼻咽癌易感單倍型[9],我國學者在鼻咽癌高發家系...
合作平臺;醫學論文;臨牀醫學與專科論文;檢驗醫學什麼是嬰兒、兒童、青少年的維生素B12缺乏症?
...,家族中常有近親結婚史,故這種病顯然是通過常染色體隱性遺傳的,與成人的惡性貧血似無遺傳關係。 (3)家族性選擇性維生素B12吸收不良 這種病例的特點是缺陷不在於胃而在於腸道不能很好吸收維生素B12,同時有原因...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;貧血防治333問Stargardt病一家2例
...是一種遺傳性黃斑病變,本病的遺傳方式多數爲常染色體隱性遺傳,少數家系爲常染色體顯性遺傳。本病具有2種特殊徵象:黃斑橢圓形萎縮及其周圍視網膜的黃色斑點。發病年齡多在6~20歲,雙眼發病。本文遇見一家族中姐弟...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代眼科學雜誌;2005年第2卷第6期Stargardt病一家2例
...是一種遺傳性黃斑病變,本病的遺傳方式多數爲常染色體隱性遺傳,少數家系爲常染色體顯性遺傳。本病具有2種特殊徵象:黃斑橢圓形萎縮及其周圍視網膜的黃色斑點。發病年齡多在6~20歲,雙眼發病。本文遇見一家族中姐弟...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代耳鼻喉雜誌;2005年第2卷第6期有同性戀基因存在嗎?
...或性別對抗特徵的基因,比如,正染色體或伴性基因以及隱性或顯性基因或多或少都會對同性戀產生一定的影響。當然,許多可能性仍然並存,而針對每種可能性進行的研究將決定上述研究所提供的必要條件是否成立。“我認爲...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞