苯丙氨酸羥化酶缺乏症
...4mmol/L則爲陽性。此方法可用於出生後3~5天的嬰兒。對有家族史的新生兒更應進行新生兒期篩查。苯丙氨酸負荷試驗:此試驗可以直接瞭解PAH的活性。負荷劑量爲口服苯丙氨酸0.1g/kg,連服3天。經典的PKU患兒血中苯丙氨酸水平在1...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病硬質食管鏡檢查法
...迫止血或硬化劑注射。15.食管潰瘍塗布藥劑。16.某些食管良性腫瘤的切除。17.食管憩室切除術前的灌洗。禁忌症:1.急性上呼吸道感染。2.張口困難。3.急性期食管腐蝕劑燒傷。4.主動脈瘤壓迫食管者。5.高血壓和嚴重心血管疾病...
內鏡手術;食管鏡外科手術;手術;耳鼻喉科手術新生兒暫時性低γ球蛋白血癥
...由於出生時通過胎盤的IgG濃度低下而易患本病。本病不具家族性。疾病描述:正常新生兒出生1個月開始產生IgG,而本病患者要遲至出生後9~15個月纔開始產生IgG,至2~4歲時達到正常水平。症狀體徵:在血清IgG較低期間,患者頻...
疾病;皮膚性病科妊娠合併多囊腎
...患者存在間質性腎炎。診斷檢查:診斷:根據多囊腎陽性家族史及臨牀表現,可作出多囊腎存在的可能性,結合尿液及超聲檢查可確立多囊腎的診斷。多囊腎確診後應注意有無其他部位病變,如多囊肝。實驗室檢查:1.尿常規早...
疾病;婦產科突發心律失常死亡綜合症
...治療的,死亡是可以避免的。SADS的信號:有意外死亡的家族史,40歲以下不明原因突然猝死;運動或受到驚嚇時發生昏厥或者癲癇。持續的或者不正常的胸痛或者呼吸急促。突發心律失常死亡綜合症歷史背景:突然意外的夜間猝...
疾病震顫麻痹的眼部表現
...病。病因:病因尚不明,有認爲與年齡老化,環境因素或家族遺傳因素有關。繼發性者可因腦血管病(如腔隙梗塞)、藥源性(如服用酚塞嗪類或丁酰苯類抗精神病藥等)、中毒(一氧化碳、錳、汞等)、腦炎、腦外傷、腦腫瘤...
疾病;眼科進行性肢端色素沉着症
...,邊界清楚,表面平滑,少數上有脫屑,呈對稱分佈。有家族史,父母有血緣關係。本病可伴有癲癇樣發作。進行性肢端黑變病應與Kitamura網狀肢端色素沉着症相鑑別。目前,進行性肢端黑變病的治療無滿意療法,可試用液氮冷...
進行性肢端色素沉着病
...,邊界清楚,表面平滑,少數上有脫屑,呈對稱分佈。有家族史,父母有血緣關係。本病可伴有癲癇樣發作。進行性肢端黑變病應與Kitamura網狀肢端色素沉着症相鑑別。目前,進行性肢端黑變病的治療無滿意療法,可試用液氮冷...
疾病外陰皮脂溢性角化病
...述外陰皮脂溢性角化病是因角朊細胞成熟遲緩所致的一種良性表皮內腫瘤。外陰皮脂溢性角化病爲老年人患有的一種常見、多發病,30歲以上發病,隨年齡增大,其發病率明顯增高,40歲以上發病率佔90%,男女發病比例爲2∶1。皮...
疾病;婦產科肝巨塊性脂肪變性-急性腦病綜合徵
...綜合徵相同症狀。遺傳代謝病:一部分賴氏綜合徵患兒有家族史。有些先天性代謝異常可引起瑞氏綜合徵的表現,有時稱爲瑞氏樣綜合徵(Reye-likesyndrome),例如全身性肉鹼缺乏症,肝臟酶的功能損害與尿毒循環中的鳥氨酸轉氨...
神經內科;腦病;疾病