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美專家發現ＮＯＴＣＨ１基因突變引起白血病
...最新一期的《科學》雜誌發表研究報告說，他們發現基因突變會引起兒童患上白血病，並稱針對阿爾茨海默症的藥物可治療這一疾病。研究人員發現一種叫做ＮＯＴＣＨ１的基因如果發生突變，它會變得過度活躍。大約６０％的...
行業資訊；臨牀快報；腫瘤相關 -
甲狀腺髓樣癌患者RET原癌基因突變的研究
...004Vol.20No.4P.287-288爲了研究甲狀腺髓樣癌(MTC)的RET原癌基因突變情況,上海第二醫科大學學者從12例病理診斷的MTC患者和2例臨牀上懷疑MTC患者提取外周血基因組DNA,對RET原癌基因第10、11、16外顯子進行PCR產物直接測序。發現8例患者存...
行業資訊；臨牀快報；腫瘤相關 -
美專家發現ＮＯＴＣＨ１基因突變引起白血病
...最新一期的《科學》雜誌發表研究報告說，他們發現基因突變會引起兒童患上白血病，並稱針對阿爾茨海默症的藥物可治療這一疾病。研究人員發現一種叫做ＮＯＴＣＨ１的基因如果發生突變，它會變得過度活躍。大約６０％的...
行業資訊；臨牀快報；小兒科 -
甲狀腺髓樣癌患者RET原癌基因突變的研究
...004Vol.20No.4P.287-288爲了研究甲狀腺髓樣癌(MTC)的RET原癌基因突變情況,上海第二醫科大學學者從12例病理診斷的MTC患者和2例臨牀上懷疑MTC患者提取外周血基因組DNA,對RET原癌基因第10、11、16外顯子進行PCR產物直接測序。發現8例患者存...
行業資訊；臨牀快報；內分泌代謝 -
X連鎖無丙種球蛋白血癥的基因診斷
...無丙種球蛋白血癥(XLA)患者Bruton‘s酪氨酸激酶(BTK)基因的突變類型，研究者採用逆轉錄-聚合酶鏈反應(RT-PCR)，獲得7例XLA患者cDNA。使用8對不同引物分2步擴增BTKcDNA，PCR產物測序。突變結果通過對DNA外顯子相應部位擴增、測序證實...
行業資訊；臨牀快報；藥理學 -
擴張型心肌病致病基因LMNA新突變E82K的發現及其功能的初步研究
...測中國人家族性擴張型心肌病核纖層蛋白A(LaminA)基因(LMNA)突變情況並初步探索突變基因功能。研究者(1)用基因測序的方法掃描1箇中國人擴張型心肌病家系(50名成員)LMNA基因的12個外顯子，對照爲60例正常志願者。(2)構建野生及突...
行業資訊；臨牀快報；心腦血管相關 -
核磷酸蛋白基因突變監測AML微小殘留病的新指標
...急性髓性白血病(AML)患者的核磷酸蛋白(nucleophosmin)NPM1基因突變,可以監測並量化患者的微小殘留病。(Leukemia2006,3月16日在線發表)如何監測微小殘留病,從而達到有效治療並最終根治白血病的目的,一直是血液腫瘤學研究的熱點。不幸...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
有鑲邊空泡遠端肌病一家系GNE基因突變分析
...2P.759-76314（濟南）爲了探討有鑲邊空泡遠端肌病(DMRV)基因突變型，研究者回顧性分析了中國DMRV一家系姐妹患者的臨牀、病理資料及其家系調查結果，對其GNE基因進行序列分析。結果一家系2代7人中有2例(均爲第二代)發病，均爲女...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
急性髓性白血病的NRAS突變
...了2502名急性髓性白血病患者的12、13、61位密碼子上的NRAS突變，並研究了其對細胞形態、細胞遺傳學、其他分子標誌物的關係，突變對於疾病的預測價值。結果發現，有257名(10.3%)患者有NRAS突變(NRASmut)。大多數的突變(112of257;43.6%)...
行業資訊；臨牀快報；血液 -
板層狀魚鱗病TGM1基因突變研究
...了探討一個板層狀魚鱗病家系轉谷氨醯胺酶1基因(TGM1)的突變。研究者提取板層狀魚鱗病患者及家族成員的基因組DNA，採用PCR擴增TGM1基因所有的外顯子及其鄰近的剪切點並進行雙向直接測序，並對TGM1基因的同源性進行分析。結果...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組