肥厚型心肌病心肌肌鈣蛋白ⅠR145W突變對大鼠心肌細胞鈣調控的影響
...探討國人新的致肥厚型心肌病(HCM)心肌肌鈣蛋白Ⅰ基因突變(cTnⅠR145W)引起HCM發病的可能機制。方法採用定點突變技術在大鼠cTnⅠcDNA引入R146W(相當於人R145W)突變,增強型綠色熒光蛋白(EGFP)做報告基因,構建含野生型和...
行業資訊;臨牀快報;細胞分子與蛋白質組外顯子測序發現癌症等相關突變
...dromes”的文章,利用外顯子測序技術,發現了三種基因的突變會引發癌症,巨腦症,癇,自閉症等多種失序症,對於這些突變的深入研究將有助於研究人員瞭解兒童多種疾病的分子機理,相關成果公佈在NatureGenetics雜誌上。領導...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關研究發現單基因影響智力和行爲
來自Scripps研究院的研究人員發現一種單基因的突變能嚴重干擾兒童早期大腦環路發育的組織構成,這種基因表達的單個蛋白具有影響智力和行爲發育的廣泛作用,這將有助於解釋遺傳突變如何造成複雜認知和行爲障礙的,相關...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組Science:遏制腫瘤生長的新武器
...一種“惡棍”酶停滯在了它的跑道上。這些分子與該酶的突變形式結合,阻止了它們的異常行爲,減慢了培養物中癌細胞的生長。研究人員認爲,類似的方法有可能很快適用於患者。“目前進入到了一個引人入勝的故事的第二重...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關昆明動物所Leber遺傳性視神經病變合作研究取得新進展
...過95%的患者發病是由3個位於線粒體DNA(mtDNA)上的原發性突變(m.11778GA,m.3460GA和m.14484TC)引起,但突變攜帶者的發病與否受到多種遺傳和環境因素的影響。另外,臨牀上存在大量的具有LHON症狀但無3個突變的疑似LHON患者病因不...
行業資訊;臨牀快報;神經科nm23、p53基因與肺腺癌生物學特性的關係
...f)[摘要]目的檢測肺腺癌組織中nm23表達和p53基因外顯子突變情況,尋找有助於準確預測局部腫瘤進展、分型、預後情況的臨牀參照指標。方法應用PCR技術檢測31例肺腺癌術後存檔蠟塊組織中nm23表達及p53基因外顯子突變情況,並...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代中西醫雜誌;2006年第4卷第8期複方生物黃酮的致突變實驗研究
...目的爲了研究複方生物黃酮(聖安泰牌百力康片)的潛在致突變性。方法我們對該產品進行了Ames實驗、小鼠骨髓細胞微核實驗和小鼠精子畸形實驗。結果Ames實驗,小鼠骨髓細胞微核實驗,小鼠精子畸形實驗等結果均爲陰性,均...
醫源資料庫;在線期刊;中華中西醫雜誌;2005年第6卷第19期常用的分子生物學基本技術簡介
...選,酶切圖譜的製作,基因序列的定量和定性分析及基因突變的檢測等。其基本原理是具有一定同源性的原條核酸單鏈在一定的條件下(適宜的溫室度及離子強度等)可按鹼基互補原成雙鏈。雜交的雙方是待測核酸序列及探針(...
醫藥經濟;生物技術;實驗技術;生化與分子技術長春地區兒童哮喘與IgE高親和力受體β鏈基因多態性的關聯研究
...顯著升高,與對照組比較差異有顯著性。(2)FcεRI-βI181L突變等位基因頻率,哮喘組顯著高於對照組,差異有顯著性,OR=2.00(95%CI1.10~3.11);哮喘組和正常組均未檢測到FcεRI-βV183L突變;Log10IgETiter值,IgEI181L突變型與未突變型比較...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2004年第2卷第11B期第三章 基因及基因突變--第一節 基因的概念
第三章 基因及基因突變第一節 基因的概念 基因的概念隨着遺傳學、分子生物學、生物化學等領域的發展而不斷完善。從遺傳學的角度看,基因是生物的遺傳物質,是遺傳的基本單位——突變單位、重組單位和功能單位;...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎