Cockayne氏綜合徵
概述又稱,小頭、紋狀體小腦鈣化和白質營養不良綜合徵;侏儒症、視網膜萎縮和耳聾綜合徵。病因病理病機病因未明,可能與常染色體隱性遺傳有關。臨牀表現以早老爲其特徵,嬰兒期正常,兩歲後發病。面容蒼老,眼球內陷...
求醫問藥;疾病大全;頭部Duchene-Erb氏綜合徵
概述又稱,上頸神經根綜合徵;臂叢上部麻痹。病因病理病機分娩時頭臂牽引致臂神經叢麻痹引起者較多。成人多因外傷、頸椎病等致第五和第六頸神經根損傷,引起肩胛和臂部肌肉麻痹。臨牀表現上肢前臂呈伸展狀下垂,肩及...
求醫問藥;疾病大全;頭部Foix氏綜合徵
概述又稱,海綿竇綜合徵;垂體蝶骨綜合徵;海綿竇血栓形成綜合徵。病因病理病機由海綿竇外側壁腫瘤、垂體瘤、蝶骨腫瘤及海綿竇血栓性靜脈炎、海綿竇內動脈瘤等致Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅴ(1、2支)顱神經麻痹。臨牀表現症狀因...
求醫問藥;疾病大全;頭部Gerstmann氏綜合徵
概述又稱,左側角回綜合徵;優勢半球綜合徵。病因病理病機主側半球頂葉與顳葉角回病變,以頂後動脈或角回動脈閉塞常見。亦可見於腦瘤、腦外傷、腦萎縮、酒精中毒、一氧化碳中毒、各種精神病、催眠狀態等。臨牀表現Ger...
求醫問藥;疾病大全;頭部Parinaud氏綜合徵
概述又稱上丘腦綜合徵、中腦頂蓋綜合徵、上仰視性麻痹綜合徵。病因病理病機顱內腫瘤,如松果體腫瘤、胼胝體腫瘤、中腦腫瘤,以及血管病變損害皮質頂蓋束等引起。發明和機理尚不明確。臨牀表現特徵爲兩眼同向上視不能...
求醫問藥;疾病大全;頭部Rubinstein-Taybi氏綜合徵
概述又稱Rubinstein氏綜合徵、闊拇指巨趾綜合徵,爲一種獨立疾病。臨牀表現特徵爲短粗拇指(趾)、精神發育障礙、高口蓋等特異面貌等。表現爲精神運動發育遲緩,有呼吸道感染史。面部:不同程度的高眉弓,瞼裂低斜,瞼下...
求醫問藥;疾病大全;其他趨化因子受體CCR5在乾眼綜合徵患者結膜上皮中的表達
...科研究所的GulatiA博士及其同事對趨化因子受體CCR5在乾眼綜合徵結膜上皮中的表達特點進行了研究。結膜印跡細胞學樣本取自正常個體(n=15)和乾眼綜合徵患者(n=45)。從印跡細胞學樣本中獲取細胞,應用流式細胞儀對細胞表...
行業資訊;臨牀快報;眼科北大一院成功實現Alport綜合徵產前診斷
...科通過合作,日前成功進行了國內首例遺傳性腎炎(Alport綜合徵)的產前基因診斷。該技術不但爲Alport綜合徵患者的再生育帶來了希望,也填補了我國對於遺傳性腎臟疾病進行產前診斷的空白。 據該專業組負責人丁潔教授介紹...
行業資訊;臨牀快報;婦科與產科Brugada綜合徵SCN5A基因的三個新突變
...心血管病雜誌2006Vol.34No.7P.616-61919(北京)爲了研究Brugada綜合徵相關基因SCN5A突變情況。研究者以4例Brugada綜合徵患者和9例臨牀可疑Brugada綜合徵患者爲研究對象,採用聚合酶鏈反應和雙脫氧末端終止測序法對所有患者進行SCN5A基...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組腹絞痛綜合徵
【概述】腹絞痛綜合徵(AbdominalAnginaSyndrome)是指腸道相對缺血引起的餐後上腹或中腹部疼痛的綜合徵。又稱之爲內臟絞痛、腸絞痛、間歇性缺血性蠕動障礙、腹間歇性跛行、缺血性腹綜合徵、慢性內臟缺血綜合徵、腸繫膜動脈...
求醫問藥;疾病手冊;消化內科