原發性失眠的5-羥色胺轉運體基因遺傳多態性研究
2005年09月28日中國神經精神疾病雜誌2005Vol.31No.2P.96-99120.05)。可見5-HTTLPR和5-HTTVNTR兩種基因遺傳多態性與原發性失眠的關係尚需進一步探討。作者:自動採集
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組新華醫院建立國內首個遺傳性代謝病檢測平臺
...附屬新華醫院顧學範教授牽頭完成的“串聯質譜新技術在遺傳性代謝病檢測中的應用研究”課題,日前通過鑑定。專家們認爲,該研究爲探索我國遺傳性代謝病的檢測和新生兒疾病篩查的新技術,擴大檢測疾病種類、提高遺傳病...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組六、遺傳病的分類及發病率
六、遺傳病的分類及發病率 遺傳病一般分爲基因病(genicdisease)與染色體病(chromosomaldisease)。基因病又分爲單基因病(monogenicdisease)和多基因病(polygenicdisease)。單基因病可按遺傳方式而細分;染色體病可按常染色體和...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎第四節 遺傳漂變
第四節 遺傳漂變 由於某種機會,某一等位基因頻率的羣體(尤其是在小羣體)中出現世代傳遞的波動現象稱爲遺傳漂變(geneticdrift),也稱爲隨機遺傳漂變(randomgeneticsdrift)。這種波動變化導致某些等位基因的消失,另...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎遺傳性痙攣性截癱spastin、atlastin和paraplegin基因突變分析
...4日中華神經科雜誌2005Vol.38No.11P.683-68521(長沙)爲了探討遺傳性痙攣性截癱(HSP)spastin、atlastin和paraplegin基因的突變特點,研究者應用聚合酶鏈反應-單鏈構象多態性(PCR-SSCP)結合DNA序列分析方法對24個常染色體顯性遺傳HSP家系和14例...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組精神發育遲滯遺傳嗎?
回答是肯定的,而且精神發育遲滯的遺傳傾向很大。常見的遺傳因素有遺傳代謝異常、染色體畸變和顱腦畸型。人體中的蛋白質、氨基酸、脂類、糖類、核酸及膽紅素等在體內的合成、代謝和轉化,均受到酶的催化,染色體上的...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;心理障礙防治368問爲何精神病人結婚前要進行遺傳諮詢?
遺傳病已日益成爲嚴重威脅人類健康的重要因素,目前治療也較困難,因此,婚前進行遺傳諮詢,預防遺傳病的發生尤爲重要。 (1)勿近親結婚:近親婚配所生的子女中,遺傳性疾病發病率高。家族中如有精神病患者,與他近...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;心理障礙防治368問什麼是遺傳性球形細胞增多症,是如何發病的?
遺傳性球形細胞增多症與遺傳性橢圓形細胞增多症、遺傳性棘刺細胞增多症、遺傳性口形細胞增多症等均由紅細胞膜先天遺傳性缺陷引起。 遺傳性球形細胞增多症(簡稱HS),過去曾叫“先天性溶血性黃疸”,屬於紅細胞膜有...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;貧血防治333問乳腺癌會遺傳嗎?
隨着流行病學研究的深入,腫瘤與遺傳相關的證據越來越多。人們發現在一些人羣及家庭中,存在着所謂的癌家庭或某種癌的家族聚集性。隨着腫瘤細胞分子生物學研究的進展,逐漸證實在這些家庭成員中存在有一種癌傾向性─...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;乳腺疾病防治308問視網膜色素變性的遺傳方式有哪些,有哪些早期症狀?
視網膜色素變性是一種遺傳性疾病。有三種遺傳方式,即常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳以及性連鎖隱性遺傳。臨牀上以常染色體顯性遺傳與常染色體隱性遺傳較爲多見,性連鎖隱性型少見,但損害最爲嚴重。臨牀上也有...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;眼病防治350問