Anderson-Fabry綜合徵
...帶者,所有男孩均正常。發病多見於5~15歲。法布里病最常見於白種人,也見於亞洲人,而西班牙人、葡萄牙人及黑人發生率只有1/4萬。幾乎所有患者都爲正常核型,只有一例患者組型爲47,XYY。本病男性發病及病情較女性重;...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病Sweeley-Klionsky綜合徵
...帶者,所有男孩均正常。發病多見於5~15歲。法布里病最常見於白種人,也見於亞洲人,而西班牙人、葡萄牙人及黑人發生率只有1/4萬。幾乎所有患者都爲正常核型,只有一例患者組型爲47,XYY。本病男性發病及病情較女性重;...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病遺傳性營養不良類脂沉積症
...帶者,所有男孩均正常。發病多見於5~15歲。法布里病最常見於白種人,也見於亞洲人,而西班牙人、葡萄牙人及黑人發生率只有1/4萬。幾乎所有患者都爲正常核型,只有一例患者組型爲47,XYY。本病男性發病及病情較女性重;...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病α-半乳糖苷酶A缺乏病
...帶者,所有男孩均正常。發病多見於5~15歲。法布里病最常見於白種人,也見於亞洲人,而西班牙人、葡萄牙人及黑人發生率只有1/4萬。幾乎所有患者都爲正常核型,只有一例患者組型爲47,XYY。本病男性發病及病情較女性重;...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病ATM
...爲急性壞死性脊髓炎。常見繼發於結締組織病、結節病、惡性腫瘤、感染等的血管炎性損害。與脫髓鞘疾病有關:部分多發性硬化(MS)、急性播散性腦脊髓炎等脫髓鞘疾病可以急性橫貫性脊髓損害作爲首發症狀。原發性:指原...
疾病;神經內科;脊髓疾病;神經系統疾病;脊髓炎;急性脊髓炎肺陷落
...門淋巴結腫大、縱隔腫瘤、纖維化性縱隔炎、囊腫及肺的惡性腫瘤。外源性壓迫最常見爲支氣管周圍腫大的淋巴結,其中右側中葉最常受累。引起淋巴結腫大的疾病主要爲結核,其次爲真菌感染、淋巴瘤、轉移性腫瘤。普通胸片...
疾病;呼吸科;氣流阻塞性疾病肺不張
...門淋巴結腫大、縱隔腫瘤、纖維化性縱隔炎、囊腫及肺的惡性腫瘤。外源性壓迫最常見爲支氣管周圍腫大的淋巴結,其中右側中葉最常受累。引起淋巴結腫大的疾病主要爲結核,其次爲真菌感染、淋巴瘤、轉移性腫瘤。普通胸片...
瀰漫性全身血管角質瘤糖脂沉積症
...帶者,所有男孩均正常。發病多見於5~15歲。法布里病最常見於白種人,也見於亞洲人,而西班牙人、葡萄牙人及黑人發生率只有1/4萬。幾乎所有患者都爲正常核型,只有一例患者組型爲47,XYY。本病男性發病及病情較女性重;...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病肺膨脹不全
...門淋巴結腫大、縱隔腫瘤、纖維化性縱隔炎、囊腫及肺的惡性腫瘤。外源性壓迫最常見爲支氣管周圍腫大的淋巴結,其中右側中葉最常受累。引起淋巴結腫大的疾病主要爲結核,其次爲真菌感染、淋巴瘤、轉移性腫瘤。普通胸片...
疾病;呼吸科;氣流阻塞性疾病急粒
...。目前已知的靶基因至少有7個。p53基因抑癌功能喪失是惡性腫瘤最常見的現象之一。在血液惡性腫瘤中,p53基因失活與CML急變的關係受到重視。最近有研究者發現CML中p53基因的結構和表達異常,等位基因缺失重組,或點突變,...
疾病;血液科;白細胞疾病;白血病