先天性白內障
...型)的致病基因位於16號染色體與親血色球蛋白(haptoglobin)連鎖;還有一種類型的胚胎核白內障的致病基因位於2號染色體,另有一種類型的胚胎核,胎兒核白內障的致病基因位於1號染色體。顯性遺傳的白內障由於外顯率不全,因而...
求醫問藥;疾病手冊;眼科ClinChem:首例血液檢測,開啓“性價比”更高的產前診斷時代
...。使用穿刺針的新型血液檢測技術可以用於處於X染色體連鎖隱性基因疾病風險的母親中,包括血友病和杜氏肌營養不良,同時還適用於患溶血性疾患的新生兒的檢測。研究者表示:當孕婦在醫生的批准下或者即使處於懷孕早期...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞看行業大佬如何“玩”跨界醫療
...康領域並不讓人感到奇怪。既然像CVSHealth和Walgreens這樣的連鎖藥店,都已經開始在門店內提供更進一步的服務,“大健康”這塊蛋糕顯然只會越做越大。沃爾瑪對它的雄心壯志毫不掩飾。沃爾瑪健康部門總裁LabeebDiab在接受《華...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞MarieUnna遺傳性稀毛症的遺傳異質性
...因組掃描,利用Linkage軟件(5.10版)和Cyrillic軟件(2.02版)進行連鎖和單倍型分析。結果家系1在常染色體顯性遺傳模式、外顯率爲99.9%時,在8號染色體上的微衛星標記D8S298和D8S1725處獲得LODS(連鎖分數)爲3.01(θ=0.00),單倍型分析將其定位...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組常染色體顯性遺傳成人癲癎、震顫伴共濟失調臨牀及致病基因定位研究
...詢人類孟德爾遺傳病數據庫(OMIM)及表型鑑別、突變篩查和連鎖分析驗證方法排除已知致病基因;採用模擬連鎖分析軟件對該家系進行評估。結果該家系患者臨牀表現爲多種形式的癲癎發作、震顫、肌陣攣小腦協調障礙和錐體束徵...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組遞質受體相關候選基因與強迫譜系障礙
...因、5-羥色胺轉運體(5-HTT)基因等與強迫譜系障礙(OCSDs)的連鎖關係。研究者選取一個連續3代發病的強迫譜系障礙家系,共20名,量表採用遺傳研究診斷問卷(DIGS)及遺傳研究家族問卷(FIGS)。採集該家系中12個正常個體,8個受累個體...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組中國人Meesmann角膜營養不良家族KRT12基因突變檢測分析
...D17S800、D17S930、D12S390、D12S96分別進行基因掃描,然後進行連鎖分析,計算最大對數優勢記分值。對連鎖區域內已知基因所有外顯子聚合酶鏈反應(PCR)擴增產物進行直接測序。結果發現該家系角膜營養不良的遺傳方式爲常染色體...
行業資訊;臨牀快報;眼科率先解析林木生長性狀遺傳結構
...分析的基礎上,在全球範圍內率先完成了林木數量性狀“連鎖—連鎖不平衡聯合作圖”研究。相關成果日前在線發表於《新植物學家》雜誌。對生長週期長、遺傳背景複雜、研究基礎薄弱的林木而言,如何利用模式樹種基因組信...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞上海生科院等發現藏族人羣高原適應性進化關鍵遺傳因素
...報道的血紅蛋白濃度相關聯的單核苷酸位點也具有很強的連鎖效應。此外,研究組通過對拷貝數缺失區域實施長程PCR和Sanger測序法進一步驗證了這一缺失在藏族羣體中的高頻存在,並確定了該缺失區域的斷點在基因組的精確位置...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞淺談淋巴增生性疾病的檢測與診斷
...麻風、梅毒、衣原體等。1.1.3遺傳性免疫缺陷如:X染色體連鎖淋巴增生、Wiskott-Aldrich綜合徵。1.1.4自身免疫性疾病如類風溼關節炎的患者,T細胞中存在一種缺陷,不能抑制EBV感染,導致淋巴細胞增生。1.1.5藥物如免疫抑制劑,抗...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2007年第7卷第7期